İşitme’de ilginç bir vakadan sözedince aklıma birde Smith Lemni Opizt Sendromlu öğrencim geldi. Hiç bu tanıya sahip birini gördünüz mü? Çok ilginç ve çok az görülen vakalardan..
Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13’te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.Anomaliler farklı sayıda ve şiddetedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.
Tip 1
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.
Tip 2
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastlar büyük bir çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.
Benim öğrencim 1.Tip. İlk defa bundan 3 yıl önce babasının kucağında geldi. Geldiği zaman takvim yaşı 8 di, ama 3 yaşında görüntüsü vardı. Vücuduna göre kocaman kafa, gözler birbirinden uzakta ve odaklanamıyor. İki gözünü de birbirinden bağımsız kullanıyor, odaklıyamıyor. Kuru bir ten hatta kepeklenmiş deri. Düşük kulaklar. Kafaya göre de küçük kepçe. Eklemlerdeki bağların gevşekliği ile bacaklarını ensesinde fiyonk gibi yapıyordu. Hatta ayaklarının tabanını yanaklarına şap şap vuruyordu. Göz kontağı yoktu. İletişim yoktu. Hep yerde yatıp ritmik sallanıyordu. Çiğnene refleksi yok. Ağzına kaşık bardak değmemiş. Yere yatırıp ağzını açıyorlardı sanki testiye su döker gibi ağzına sıvı gıdarı döküyorlardı. Bize böyle geldi.
Şu an bağımsız olarak yürüyebiliyor. Mrdiven inip-çıkabiliyor. Masa başında oturabiliyor, hatta grup etkinliklerine katılabiliyor. İsteklerini belli edebiliyor. Resim-resim, resim-nesne, renk eşleştirmelerini yapabiliyor.Basit komutları alabiliyor. Büyükten-küçüğe, küçükten büyüğe nesneleri hiç şaşırmadan iç içe koyabiliyor. Yerlerde yuvarlanmıyor. Bardak ve kaşıkla tanıştı. Susadığını belli edebiliyor ve kendi başına bardaktan suyunu içebiliyor.