Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozuklukların bir alt türü olarak kabul edilir. Bu sendrom X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyondan kaynaklanır. Rett sendromu genellikle kız çocuklarında görülse de nadiren de olsa erkeklerde de görülebilir. Fakat erkek ceninlerde görülen bu durum genellikle annenin düşük yapması ve anne karnında yada doğum anındaki ölüm ile sonuçlanır. Bunun nedeni ise erkek çocuklarında X kromozomundaki bu mutasyonun oluşturduğu kusuru tolere edebilecek başka bir X kromozomunun bulunmamasıdır. Görülme sıklığı ise 10.000 – 23.000’de 1 civarındadır.
Rett sendromuna sahip çocuklar 6 – 18 aylık olana dek normal ya da normale yakın bir gelişim gösterirlerken daha sonra hızlı bir gerileme dönemine girerler. Bu gerileme döneminde birçok beceri kaybolurken farklı davranış ve problemler ortaya çıkar.
Rett Sendromunun Belirtileri
Gerekli Kriterler
Görülmesi gereken ana belirtilerdir.
6 – 18 aya kadar normal gelişim
Anlamlı konuşma ve amaçlı el becerilerini kullanabilme yetisinin kaybı
El çırpma ve eli ağza götürme gibi tekrarlayıcı el hareketleri
Hareket yeteneği ve vücut dengesinde bozulmalar
Yardımcı Kriterler
Yaş ilerledikçe görülebilecek belirtilerdir.
Nefes tutma veya almama, karında şişkinlik olacak şekilde hava yutma gibi solunum bozuklukları
Uyku düzensizlikleri
Nöbet geçirme
Kas sertleşmesi ve kas kasılmaları
Bel şeklinin S şeklini alması
Diş gıcırdatma
Vücuda oranla küçük ve soğuk el ve ayaklar
Gelişme geriliği
Çiğneme ve yutmada zorluk
Ağrı duyarlılığında azalma
Yoğun göz teması veya göz dalması
Durdurulamaz bağırma ve kahkaha nöbetleri
Gece çığlık nöbetleri
Rett sendromunun belirtileri otizm ve serebral palsi ile benzerlik gösterdiğinden dolayı teşhisi çok zordur ve zaman zaman karıştırılabilirler.
Rett Sendromunun Evreleri
1 – Duraklama Evresi ( 6 – 18 ay )
Gelişimin durması
Göz kontağının bozulması ve iletişim kaybı
Oyunlara karşı ilginin azalması
Baş büyüme hızının yavaşlaması
2 – Hızlı Yıkım Evresi ( 1 – 4 yaş )
Gelişimin bozulması
Amaçlı el kullanım becerisinin kaybı
Tekrarlayıcı el hareketlerinin görülmesi
Yürüyüş ve solunum problemleri
Otistik belirtiler
3 – Yalancı Durağan Evre ( 2 – 10 yaş )
Motor becerilerde problemler
Nöbetler
Otistik belirtilerde azalma
Kas kasılmaları
Çevreye karşı ilginin artması ve sosyal becerilerde gelişme
4 – Geç Motor Bozulma Evresi ( 5 – 25 yaş )
Hareket kabiliyetinde azalma
Tekrar eden el hareketlerinde kısmen azalma
Bel kemiğinin S şeklini alması
Boş bakışlar
Rett Sendromunun Tedavisi
Rett sendromunu günümüzde tamamen tedavi edebilecek bir yöntem bulunmamakla birlikte bireyin yaşam kalitesini arttırmak için belirli tedavi yöntemleri uygulanmaktadır.
Medikal Tedavi: Bireydeki nöbet ve kas kasılmaları gibi semptomları kontrol altına almak için ilaç tedavisi uygulanmaktadır.
Özel Eğitim: Özel eğitim desteği ile bireyin öz bakım, sosyal ve akademik becerilerinin gelişmesi sağlanmaktadır.
Fizik Tedavi: Bireyin hareket ve denge kabiliyetini arttırmak için çeşitli fizik tedavi programlarından yararlanılmaktadır.
Konuşma Terapisi: Bireyin sözlü ve sözsüz iletişim becerilerinin arttırılması için konuşma terapisi desteği verilmektedir.
Beslenme Desteği: Bireylerin ihtiyaçları kadar kalori almaları için çeşitli beslenme programları uygulanmaktadır.
Bu tedavi yöntemleri dışında birçok farklı tedavi yöntemi daha uygulanabilmektedir. Özellikle Rett sendromlu bireyin ailesine verilecek olan psikolojik destek ile yaşadıkları stres ile baş edebilme becerisi kazandırılması hedeflenmektedir.