Tag: sendromlar

West Sendromu

West Sendromu

West Sendromu

West Sendromu

West Sendromu

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir. West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar arasında etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geniş çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ilişkilidir. Ani, istem dışı kas kontraksiyonları veya değişen yoğunluklarda spazmlarla göze çarpar ve bu tabloya psikomotor retardasyon eşlik eder. Semptomatik West Sendromu ilerler ve sıklıkla Lennox-Gastaut sendromuna veya diğer epilepsi tiplerine dönüşür. Kriptojenik West sendromunda, beyin görece normal görünmektedir ve nöbetler daha seyrek ve daha az şiddetlidir. Birkaç çocuk nöbetsiz kalabilir veya normal zihinsel fonksiyona kavuşabilir. Nöbet kontrolünü artıran erken tedavi (örn., steroid hormonlarla) bazı hastalarda zihinsel sonucu iyileştirebilir ve daha ciddi ve refrakter epilepsiye ilerleme olasılığını azaltabilir.

Belirtileri Nelerdir?

 

İnfantil spazmlar fleksör, ekstansör, klonik veya miyoklonik tiplerde olabilir, bazen hafif bir baş hareketi şeklinde olup başlangıçta ailenin ve doktorun dikkatinden kaçabilir. İnsidensi yaklaşık olarak 5000’de1 olarak bildirilen bu tablonun başlangıç yaşı 3-12 aydır; en sık 3-7 aylar arasında ve erkek çocuklarda nispeten sık rastlanır. Olguların yaklaşık 3/4ünde etyolojik bir neden gösterilebilir. Bu semptomatik olarak adlandırılan West olgularında sık olarak saptanan faktörler hipoksik-iskemik ensefalopati (perinatal asfiksi), serebral malformasyonlar (özellikle tuberoz skleroz), merkezi sinir sistemi infeksiyonları ve çeşitli metabolik -toksik nedenlerdir. Kriptojenik olarak adlandırılan grupta ise yapılan tüm araştırmalara rağmen etyolojik bir faktör bulunmaz. Bu grubun %5 kadarında ailede infantil spazm öyküsü bulunmaktadır. Prognoz semptomatik grupta ve tedavi gecikmesinde özellikle daha belirgin olmak üzere genellikle kötüdür. İnfantil spazmlar antiepileptik ilaçlara genellikle direnç gösterirler. Steroid tedavi mekanizması bilinmemekle birlikte (ACTH veya prednison) daha iyi sonuçlar verir. Ancak son yıllarda özellikle vigabatrin tedavisi ile olumlu sonuçlar bildirilmektedir.
Nasıl Tanı Konur?

 

Klinik Özellikler ve Tanı
Bu sendrom bir süt çocuğunda hipsaritmi olarak adlandırılan EEG paterni ile birlikte myoklonik nöbetlerin varlığı sonucu tanınır. EEG paterni, tedaviye yanıtı ve sonuçlarının kötü olması nedeniyle diğer nöbetlerden ayrılır.Uyanıkken peşpeşe gelen myoklonik jerkler vardır. Baş, gövde ve kalçada fleksiyon yada ekstansiyon, yada sıklıkla baş ve gövdede fleksiyon, bacaklarda ekstansiyon vardır.Jerkler kümeler şeklinde gelir, otonomik bulgular yada ağlama nöbetlere eşlik edebilir. Olguların büyük çoğunluğu semptomatiktir, yani anormal gelişim gösteren bir beyne ait semptomlar vardır. Kriptojenik grupta MSS disfonksiyonu, gelişmenin gecikmesi ve anormal nörolojik muayene bulguları vardır, ancak tüm bunları açıklayabilecek neden saptanamaz
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 

Süt çocuklarında nadir görülen başka epilepsi sendromları da vardır.
Süt çocuğunun semptomatik myoklonik epilepsileri çok sayıda genetik geçişli lizozomal bozukluklar yada diğer enzim disfonksiyonlarına bağlı olarak görülebilir, bunlar dejeneratif hastalıklardır
West sendromu ilk kez bebeklik döneminde görülen bir epilepsi (sara) türüdür. Diğer bir adı da infantil spazmdır. En önemli etkileri spazm, zeka geriliğidir. Tanı bir nörolog tarafından EEG, kan testi gibi yöntemler sayesinde konulabilmektedir. Görülme sıklığı yılda yüzbin canlı doğumda 2.9-4.5 arasında değişmektedir.. Erkek çocuklarda kız çocuklara nazarn %60 daha çok görülmektedir.
Çocukluk çağında kötü gidişiyle bilinen west Sendromunun, tedavisi sorun oluşturmaktadır. Ancak tedavi amaçlı kullanılan ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçlar daha çok nöbetlerin sıklığını azaltmakta kullanılmaktadır, az bir vakada nöbetler önlenebilmektedir ve ilaçların maliyetli olduğu söylenmektedir.
Nedir?

 

Zihinsel öğrenme yetersizliği, zihinsel gelişim yetensizliğinden dolayı, bireyin eğitim performansının ve sosyal uyumunun olumsuz yönde etkilenmesi durumudur.Zihinsel öğrenme yetersizliği olan çocukların zihinsel işlevleri ve sosyal davranışları yaşıtlarına göre geri ve yetersiz olur (geç ve güç öğrenirler, sınıf veya toplum içindeki kurallara uymakta zorlanabilirler). Sosyal davranışlar dediğimizde, çocuğun yaşına ve yaşadığı çevreye uygun davranışlar göstermesini ifade etmekteyiz. Bu davranışlar çocuğun içinde bulunduğu gelişimsel döneme ve içinde yaşadığı topluma bağlı olarak değişmektedir.
Zihinsel öğrenme yetersizliği olan çocuklar problemlerinin ağırlığına göre hafif, orta ve ağır düzeyde zihinsel öğrenme yetersizliği olmak üzere gruplanabilir. Gruplama çocuğun gereksinimlerinin belirlenmesi, bu gereksinimleri en iyi ve uygun şekilde karşılayacak eğitim programlarının hazırlanması ve çocuk için en uygun eğitim ortamının bulunması amaçlarıyla yapılmaktadır.
A) Hafif Düzeyde Öğrenme Yetersizliği:
Bireyin, temel okuma-yazma ve sayma becerilerini kazanmasında ortaya çıkan gecikme durumudur.
B)Orta Düzeyde Zihinsel Öğrenme Yetersizliği:

Bireyin, gecikmeli bir konuşma ve dil gelişimi, sosyal, duygusal veya davranış problemleri ile temel okuma-yazma ve sayma becerilerini kazanmasında ortaya çıkan gecikme durumudur.
C)Ağır Düzeyde Zihinsel Öğrenme Yetersizliği:

Bireyin, ciddi biçimde konuşma ve dil gelişimi güçlüğü, sosyal, duygusal veya davranış problemleri ile temel öz bakım becerilerini öğrenmesinde ortaya çıkan gecikme durumunu ifade eder.

Hafif ve orta düzeyde zihinsel öğrenme yetersizliği olan çocukların bir çoğu zihinsel ve fiziksel gelişimleri açısından yaşıtlarından önemli bir farklılık göstermediği için genellikle okula başlayana kadar bu çocuklardaki gelişim geriliklerinin pek arkına varılmaz. Okula başladıklarında, özellikle akademik çalışmalarda karşılaştıkları güçlükler sonucunda gerilikleri ortaya çıkar.
Ağır düzeyde öğrenme yetersizliği olan çocuklar ise daha önce fark edilebilirler.
Erken tanı ve erken eğitim ile bu çocukların bulundukların noktadan çok daha ileri bir yere gelebildikleri, başarılı olabildikleri görülebilmektedir.
Belirtileri Nelerdir?

 

Zihinsel öğrenme yetersizliğinin nedenlerini bulmak ve belirlemek son derece güçtür. Pek çok nedenden kaynaklanıyor olabilir. Bir gruplama yapacak olursak, zihinsel öğrenme yetersizliğinin nedenlerini Kalıtımsal , Organik ve Çevresel nedenler olarak üç grupta toplayabiliz.
Kalıtımsal Nedenler: Eğer ailede kalıtsal bir rahatsızlık veya hastalık var ise bunlar hastalıklı genler yolu ile çocuklara geçmektedir. Özellikle akraba evliliklerinde bu risk daha yüksek olmaktadır.
Mongolizm (down sendromu), Fenilketanuri, Hidrosefallik ve Mikrosefallik örnek olarak verilebilir
Organik Faktörler: Kalıtsal olmayan ancak doğum öncesi, doğum sırasında ve doğum sonrasında meydana gelebilecek faktörlerdir. Bu faktörler şöyle sıralanabilir:

* Vücut biyokimyasındaki ve metobolizmasındaki bozukluklar (annenin herhangi bir rahatsızlığının olup olmadığı, mesela annenin şeker hastalığı olabilir)
* Annenin gebeliği sırasında ortaya çıkan sorunlar:örneğin; alınan çeşitli ilaçlar, zararlı maddeler alkol, sigara, uyuşturucu gibi. Ayrıca hamilelik döneminde; annenin geçirdiği bulaşıcı hastalıklar, kazalar ve zehirlenmeler,röntgen çektirme, kromozon bozuklukları, beslenme yetersizlikleri, kan uyuşmazlığı zihinsel gelişme geriliğine yol açabilen en önemli nedenlerdir.
* Doğum sırasında bebeğin oksijensiz kalması, zor doğum nedeniyle kullanılan bazı araçların (forseps, vakum vb.) bebeğe zarar vermesi, erken veya geç doğum gibi nedenlerde zihinsel öğrenme yetersizliğine yol açabilmektedir.Bu yüzden doğumun ehliyetli kişiler tarafından yaptırılması önem arzetmektedir.
* Doğum sonrasında ise çocuğun geçirdiği bulaşıcı ve ateşli hastalıklar (rubella, kızamık, menejit, su çiçeği, çocuk felci, frengi vb.), kazalar (düşme,çarpma vb.), travmalar (kafaya alınan darbeler), zehirlenmeler, çocuğun beyin gelişimini etkileyecek yapısal bozukluklar ve hormonal düzensizlikler zihinsel gelişme geriliğine yol açabilen en önemli nedenler arasındadır.
Bu arada yeri gelmişken ifade etmekte yarar var; bildiğimiz gibi modern tıp sayesinde gebelikte anne karnındaki bebek ultrason yöntemiyle yakından takip edilebiliyor, normal olmayan gelişim bozukluğu tespit edilebiliyor.Ayrıca gebelikte üçlü tarama testleri ve 11-14 testleriyle çocukta zihinsel bir gelişme geriliği olup olmadığı tespit edilebiliyor. Gerektiğinde amniosentez yöntemi ileri bir test olarak kullanılabiliyor. Tüm bu yöntemler sonucunda normal dışı gelişim gösteren bebekler tespit edilebiliyor ve gerektiğinde gebelik sonlandırılabiliyor.
Sosyo Ekonomik, Kültürel ve Çevresel Nedenler:
Yetersiz beslenme, çevresel uyarıcıların yokluğu, sosyal ve ekonomik şartların uygun olmaması çocuğun gelişimini olumsuz yönde etkileyebilmekte ve zeka geriliklerine neden olabilmektedir. Çocuğun zihinsel becerileri yeterli ve yaşıtlarına uygun olsa bile yetersiz beslenme, ev ortamının uygun olmaması, uyarıcı eksikliği, oynaması ve çevreyi keşfetmesi için çocuğa gerekli fırsatların sağlanmaması gibi durumlar çocuğun hafif derecede zihinsel özürlü olmasına yol açabilir.
Bunların önüne geçmek için yapılması gerekenler ise; yeterli olgunluğa erişmeden evlenmemek, akraba evliliklerinin önüne geçmek, doğru zamanda çocuk sahibi olmak, hazır olmadan çocuk sahibi olmamak ve hamilelik sırasında mutlaka doktor kontrolünde olmak, bebeğinizin aşıları düzenli yaptırmak diye sıralayabiliriz.

Nasıl Tanı Konur?

 

Zihinsel öğrenme yetersizliği olan çocuklar da normal yaşıtları gibi temelde aynı psikolojik, fizyolojik, sosyal, duygusal gereksinimlere sahiptirler. Kendi aralarında da bireysel farklılıklar gösterirler.
Zihinsel özürlü çocukların en temel/belirgin özelliği olarak gelişim hızlarının yaşıtlarından yavaş olmasını söyleyebiliriz. Bu gecikme gelişimin tüm alanları için geçerlidir. Bir bebeğin zihinsel özürlü olduğunu söylüyorsak, bu bebeğin yuvarlanma, emekleme, yürüme ve konuşmaya başlama gibi gelişim alanlarında yaşıtlarını geriden takip ettiğini ifade ediyoruz demektir. Genel olarak bu çocukların özelliklerini şöyle sıralayabiliriz.
* öğrenmede yavaşlık,
* dikkat dağınıklığı,
* konuşma bozukluğu ve gecikmiş konuşma,
* duyu-motor problemleri,
* günlük yaºama iliºkin becerilerde yetersizlik (hafif derecede zihinsel özürlülerde bu yetersizlik daha az düzeydedir)
* sosyal becerilerde yetersizlik (hafif derecede zihinsel özürlülerde bu yetersizlik daha az düzeydedir)
Bu özellikler genel olarak tüm zihinsel özürlü çocuklarda görülmekte ancak bu becerilerdeki başarısı,yeterliliği zihinsel özürün derecesine göre değişmektedir.Örneğin hafif derecede zihinsel özürlü bir çocuk sosyal gelişimi ve günlük yaşam becerilerinde yeterli bir çocuktur. Temel probleminin öğrenme ve dikkat dağınıklığı ile ilgili olduğu kabul edilmektedir.Orta/ağır derecede zihinsel özürlü çocuk ise bu alanların tümünde birden yetersizlik gösteren, destek gereksinimi olan çocuktur.
Öğrenme Özellikleri:
Bu çocuklar da pek çok beceriyi normal yaşıtları gibi öğrenirler. Ancak öğrenmeleri daha yavaş ve güç olur. Zihinsel yetersizlikleri arttıkça öğrenme yavaşlar ve zorlaşır. Bu çocukların dikkatlerini bir konu üzerinde toplamada ve bir işi sonuna kadar sürdürmede güçlükleri vardır.
Hafif derecede zihinsel yetersizliği olan çocuklar öz-bakım becerilerini (yeme-içme, giyinip-soyunma, tuvalet, vb.) okuma-yazma, matematik gibi okul ile ilgili temel becerileri kazanabilirler. Uygun iş eğitimi aldıklarında yetişkinlik döneminde uzmanlık gerektirmeyen, basit işlerde çalışabilir. En az destekle ya da desteğe gereksinim duymadan yaşamlarını sürdürebilirler.
Orta/ağır derecede zihinsel yetersizliği olan çocuklar öz-bakım becerilerini kazanabilirler. Çoğunluğu okuma-yazma ve aritmetik becerileri ancak, sık karşılaştıkları bazı sözcükleri, işaretleri ve sayıları tanıyabilirler. Bu çocuklar çok basit bazı iş becerilerini öğrenebilir, örneğin paketleme, etiket yapıştırma gibi mekanik işleri yapabilirler. Yaşamlarını sürdürmede daha çok yetişkin desteğine ihtiyaç duyarlar. Zihinsel yetersizliğin derecesinin artmasıyla çocukların yeme-içme, giyinip, soyunma tuvalet gereksinimini giderme gibi temel becerileri kazanmada zorlandıkları gözlenir. Buna paralel olarak diğer kişilere bağımlılıkları artar.
Konuşma Özellikleri:
Bu çocukların dil ve konuşma gelişimleri normal yaşıtlarınınkine benzer aşamaları izler. Konuşmayı normal çocuklar gibi öğrenirler, ancak zihinsel yetersizliğe bağlı olarak konuşmaları daha geç gelişmekte ve daha fazla konuşma bozukluğu göstermektedirler. Zihinsel yetersizlik arttıkça dil ve konuşma problemleride artmaktadır.
Hafif derecede zihinsel yetersizliği olan çocuklar normal yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya başlarlar. Sözcüklerde bazı sesleri atlama, bazı sesleri ekleme veya sesleri yanlış söyleme gibi konuşma bozuklukları görülür. Sınırlı sözcük ve cümlelerle de olsa çevresindekilerle konuşarak iletiºim kurabilirler.
Orta/ağır derecede zihinsel yetersizliği olan çocuklar konuşma problemlerine ek olarak çok daha sınırlı sözcük ve cümlelerle duygu,düşünce ve isteklerini ifade edebilirler. Konuşmanın çok sınırlı ya da hiç olmadığı durumlarda isteklerini ifade etmek için sesler yada işaretler kullanabilirler.
Sosyal Duygusal Özellikleri:

Zihinsel yetersizliği olan çocuklar normal yaşıtlarına göre daha fazla sosyal ve duygusal problemler göstermektedirler. Bu çocukların zihinsel gelişimlerinin geri olması nedeniyle sosyal becerilerindeki yetersizlikleri ve diğer insanların onlara yönelik olumsuz tavırları, bu duruma neden olan temel etkenlerdir.
Yaşıtlarından kabul gördüklerinde hafif derecede zihinsel yetersizliğe sahip çocuklar onlarla bir arada olup, kolayca anlaşabilirler. Yapabileceklerinden daha zor görevler vermek, onların gereksiz yere başarısızlık duyguları yaşamalarına neden olur. Diğer taraftan yapabileceklerinden daha basit görevler vermek ise onların kolayca sıkılmalarına yol açabilir. Bu çocukların başarılı oldukları konularda, çeşitli oyunlarda normal arkadaşlarıyla bir araya gelmeleri, yapamadıklarından çok, yapabildiklerinin vurgulanması, başarabilecekleri işlerde onlara fırsat verilmesi duygusal açıdan kendilerine daha çok güvenmeleri yönünden önemlidir.
Orta/ağır derecede zihinsel yetersizliği olanlar ise normal yaşıtlarından gerek zihinsel, gerek fiziksel ve gerekse sosyal yönden epeyce farklı olduklarından, yaşıtlarıyla kaynaşmaları daha güç olmaktadır. Diğer gelişim özelliklerinde olduğu gibi sosyal beceriler de zihinsel yetersizliğin derecesine bağlı olarak değişecek, en alt grupta olan çocukların bu becerileri de çok sınırlı olacaktır.
Fiziksel Özellikleri
Zihinsel yetersizliği olan çocukların fiziksel görünümleri ve sağlık durumları, özürün derecesine göre değişmektedir. Hafif derecede zihinsel yetersizliği olan çocukların görünüş ve motor becerileri genelde normal yaşıtlarından farklı değildir.
Orta/ağır derecede zihinsel yetersizliği olan çocuklarda is edurum biraz farklı olabilir. Down-Sendromlu çocuklarda ortak fiziksel özellikler mevcuttur. Kulak, baş, göz, parmak yapısı ve kasların zayıflığı gibi ayırıcı özellikler bulunur. Bu gruptaki çocukların çoğunda koordinasyon, denge problemleri ve ince-el becerilerini gerektiren işleri yapmada güçlükleri vardır. Yarısına yakınında ise beyin hasarı olmasından ötürü işitme, görme ve fiziksel durumlarında bozukluk gözlenebilir. Bu özürlerin ağırlık derecesine göre fiziksel işlevlerini yerine getirmelerinde yapılacak yardım farklılık gösterir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 

:Aile bireyleri açısından
-Her şeyden önce çocuğunuzu kabul edin,
-Anne baba olarak birbirinizi suçlamayın,suçlu da aramayın.
-Çocuğunuzun gelişimi için gerekli olan ilgi ve şefkati ona sürekli gösterin.
-Çocuğunuzu aileye verilmiş bir ceza olarak görmeyin, çocuğunuzu suçlamayın.
-Çocuğunuzdan utanç duymayın.
-Çocuğunuzun kişisel temizliğine önem verin.
-Çocuğunuzu aşırı derecede korumayın.Unutmayın ki siz her zaman çocuğunuzun yanında olamayabilirsiniz.
-Çocuğunuza acıyarak yaklaşmayın.
-Çocuğunuzun kendine güvenmesini sağlayın.
-Çocuğunuzun sosyal,duygusal,kültürel gereksinimlerini karşılamasını sağlayın.
-Çocuğunuzdan onun kapasitesinin üstündeki becerileri gerçekleştirmesini beklemeyin.
-Çocuğunuzu başkalarıyla kıyaslamayın.
-Sabırlı olmaya çalışın.
-Başarılı olduğu her konuda onu ödüllendirin.(Çocuğunuzu her zaman maddi ödüllerle değil,sözel ödüllerde çocuklar için çok değerlidir.)
-Çocuğunuza öğreteceğiniz her şeyi tekrarlara dayandırarak alışkanlık haline getirmeye çalışın.
-Öğreteceğiniz iş ya da konuyu parça parça tekrarlar ile öğretmeye çalışın.
-Öğrettiklerinizi sık sık tekrarlayın.

Zihinsel Öğrenme Yetersizliği Olan Çocuklar Neler Yapılabilir?
-Öğretmen açısından
-Çocuğa başarabileceği görevler verilmeli,
-Doğru yanıtlayabileceği sorular sorulmalı,
-Gerektiğinde görevi yerine getirmesine yardım edilmeli(ipuçları,soru tekrarlama)
-Çocuk başarısız olduğu noktada bırakılmamalı;yardımlar çocuk başarılı olana dek sürdürülmeli.
-Çocuk verdiği yanıtın doğru olup olmadığını bilmeli,
-Doğru yanıtlar anında pekiştirilmeli,
-Çocuğun yeterlilik düzeyi belirlenmeli ve verilecek görevlerin onun düzeyine uygun olması sağlanmalı,
-Çocuğun gelişiminde iniş çıkışlar görülebilir dolayısıyla yeterlilik düzeylerin sık sık değerlendirilmesi yararlı olacaktır.
-Öğretilecek konu ya da küçük parçalara bölünmeli,
-Kolaydan zora doğru basamaklandırır,
-Öğretilen bilgiler belirli aralıklarla tekrar edilmeli
-Çocuklara bir kerede birden fazla kavram öğretmeme,
-Çocuğun derse aktif katılımını sağlama öğrenme açısından önemlidir.Bu yöndeki davranışları cesaretlendirilmeli ve pekiştirilmelidir,
-Çocuğun öğrendiği bir beceriyi farklı ortamlarda uygulamasına fırsat tanınmalıdır,
-Öğretmen aileyle işbirliği içinde olmalıdır,
-Öğretmenin öğrencilerin geçmiş yaşantıları hakkında bilgi sahibi olması,
-Öğretmen dersi işlerken çocuğun birden fazla duyu organına hitabedecek öğretim yöntem ve materyali kullanmalıdır,
-Öğretmen ders işlerken sade ve anlaşılır ifadelere yer vermelidir,
-Öğretmen çocuklara somut örnekler vermelidir,
ZİHİNSEL ENGELİLERİN EĞİTİMİNDE KULLANILAN YARDIM TİPLERİ
1-Fiziksel yardım
Öğretim esnasında öğretmenin öğreteceği beceriyi direkt ya da kısmi yardımla müdahale ederek yapmasını sağlaması durumudur.
ÖRN:Yazı yazma esnasında çocuğun elini tutup yazılması istenen harfi birlikte yazmak.
2-Sözel yardım
Öğretim esnasında çocuğa konuşarak yapması gereken beceriyle ilgili olarak yönergelerin verilmesi durumudur.Çocuğun anlayabileceği düzeyde cümle kurmaya özen göstermek gerekmektedir.
ÖRN:Elimi tut ayağının birini kaldır.
3-Model olma
Çocuğun yapmakta zorladığı davranış ya da beceriyi öğretmenin kendisinin yapması ve öğrencinin dikkatlice izlemesini sağlaması durumudur.
ÖRN:Siz yavaş yavaş çocuğun önünde elektrik süpürgesini kullanın .
ZİHİNSEL ENGELLİLERİN EĞİTİMİNDE KULLANILAN PEKİŞTİREÇ TÜRLERİ
Pekiştireç Belirleme Listesi
Yiyecek ödülleri Oyun ödülleri Sosyal ödül Etkinlik ödülleri
Çikolata Yakalamacılık Öpme Müzik dinleme
Şeker Evcilik oyunu Sarılma Kitap okuma
Bisküvi Saklambaç oyunu Sözel ifadeler Resim yapma
Çiklet Futbol Dokunma Dans etme
Tatlı Kulaktan kulağa
Meyve
Kraker
Oyuncak ve ya okul malzemesi de ödül olarak verilebilir.
i
Özel eğitime muhtaç çocuklara eğitim uygulama ve iş eğitimi merkezinde,özel eğitim sınıflarına,bunlar sağlanamadığı takdirde bulunduğu sınıfında kaynaştırma yoluyla eğitim verilmektedir.
Ayrıca,devletin sağladığı bu imkanlar dışında özel rehabilitasyon merkezleri ve okullarında da eğitim veri

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir boşluk ile beyinciği ilgilendirmektedir.Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıca hidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de eşlik edebilir.

Bu hastalığın dördüncü ventrikülün tavanını tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karnında embriyo döneminde iken yetersiz gelişim) sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Ayrıca cerebellum u yani beyinciği oluşturan yarımküreler de yetersiz gelişim sonucu küçük kalmış ve kenara doğru itilmiştir. Hastaların %70 inde Luschka ve Magendie delikleri adı verilen ve beyin omurilik sıvısının beyin içinden omurilik kanalına boşalmasını sağlayan deliklerin doğuştan tıkalı olması sonucu hidrosefali oluşur.Yani boşalamayan beyin omurilik sıvısının kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptığı basınç nedeni ile içinde dolaştığı kanalları yani ventrikülleri genişletir bunun sonucunda da kafaçevresi büyür ve kafaiçi basıncı artar.
Belirtileri Nelerdir?

 

Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir boşluk ile beyinciği ilgilendirmektedir.Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıca hidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de eşlik edebilir.
Bu hastalığın dördüncü ventrikülün tavanını tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karnında embriyo döneminde iken yetersiz gelişim) sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Ayrıca cerebellum u yani beyinciği oluşturan yarımküreler de yetersiz gelişim sonucu küçük kalmış ve kenara doğru itilmiştir. Hastaların %70 inde Luschka ve Magendie delikleri adı verilen ve beyin omurilik sıvısının beyin içinden omurilik kanalına boşalmasını sağlayan deliklerin doğuştan tıkalı olması sonucu hidrosefali oluşur.Yani boşalamayan beyin omurilik sıvısının kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptığı basınç nedeni ile içinde dolaştığı kanalları yani ventrikülleri genişletir bunun sonucunda da kafaçevresi büyür ve kafaiçi basıncı artar.
Nasıl Tanı Konur?

 

Diğer önemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır. Örneğin corpus callosum(beyin birleşeği) denilen beyin yarım küreleri arasında iletişimi sağlayan organın doğuştan yokluğu veya yetersiz gelişmesi, yüz anomalileri kol, bacak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır. Yani Dandy-Walker Sendromu olan bir çocukta ek olarak bu bozuklukların da bazıları görülebilmektedir
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 

Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir.Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır.Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.

Rett sendromu nedir

rett sendromu

rett sendromu

Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur.
Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır.
İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir.
X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.
Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.
Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir.
6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir.
Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar.
Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir.
Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir.
RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir.
Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar..
belirtileri

Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.

Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:

Çığlık nöbetleri
Panik atak
Durmadan ağlama
Göz temasından kaçınma
Sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
Genel ilgi noksanlığı
Sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
Konuşma kaybı
Denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme
Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:

Olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
Hipotoni
Yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
Adımlama – hareket etme zorluğu
Ataksi
Bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
Spastik türlerinden bazıları
Kore (el ya da yüz kaslarının kasılması)
Distoni
Bruksizm (dişleri gıcırdatma)
Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır.

EVRE I “Erken Başlangıç”
Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir. Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

EVRE II “Hızla Tahrip Edici”
Yaş : 1 ila 4 yaş
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede belki solunumda nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi düzensizlikler saptanabilir. Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler. Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.

Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

EVRE III “Plato”
Yaş : Okul öncesinden okul yıllarına
Süre : Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır. Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir. Birçok rett sendromlu hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.

Evre IV A “Önceden gezici”

Evre IV B “Hiçbir zaman gezmemiş”

Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi
Yaş : Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında
Süre : 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.

İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.

Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.

Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.

Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

Werner Sendromu

Werner Sendromu

Werner Sendromu

Werner Sendromu bazı yönleri ile Cokayne sendromunu çağrıştıran bir erken yaşlanma hastalığıdır. Hastalık adını ilk kez klinik tabloyu 1905 yılında (ailevi katarakt ve erken yaşlanma belirtileri olarak) dört kardeşte tarif eden Otto Werner’den almaktadır.
Ancak Werner Sendromunda erken yaşlanma bulguları Cokayne sendromuna göre çok daha geç, erken erişkenlşk döneminde, ortaya çıkar ve hastalar genellikle 45-50 yaşları arasında sıklıkla miyokard enfarktüsü, serebro-vasküler olgular veya kanser hastalığı komplikasyonları nedeniyle kaybedilir.
Hastalığın çocukluk döneminden beri bariz tek temel bulgusu büyüme geriliği ve kısa boyluluktur. Ancak adolesan dönemden sonra tabloya kas-iskelet bozuklukları (özellikle üst ekstremitelerde kas atrofisi, osteoporoz ve postür bozukluğu), saçların beyazlaşması ve erken dökülmesi, ciltte kırışıklıklar ve yaygın atrofi, ortalama 20 yaşlarında oluşan bilateral katarakt, ateroskleroz ve tip II diyabet gibi bulgular ve bunlara bağlı komplikasyonlar eklenir.Bu nitelikleriyle Werner sendromu konjenital bir hastalık olmakla beraber aile bir genetik uzmanına danışılmadığı sürece hastalara pediatrik dönemde tanı konulması hemen hemen mümkün olmayan bir hastalıktır.
Werner Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren bir genetik hastalıktır. Bir başka deyişle hastalığın görülmesi için hem anne hemde babanın taşıyıcı veya birinin hasta diğerinin taşıyıcı olması gerekir. Bu sebeple hastalık ensidansının akraba evliliklerinde ve izole topluluklarda daha yüksek olacağı bilinmekle beraber Werner sendromu son derece nadir görülen bir hastalıktır (yaklaşık 1:1,000,000). [Ancak hastalık ensidansının bir ada toplumu olan Japonya’da üç kat daha yüksek olduğu hatırlanmalıdır.]
Werner sendromunun moleküler genetik mekanizması sekizinci otozomal kromozonun kısa koluna yerleşik (8p12-11.2) WRN veya bir başka notasyonu ile RECQL2 geninde yerleşik mutasyonlar olduğu gösterilmiştir. WRN gen ürününün RecQ ailesinden bir DNA helikaz olduğu ve bilhassa GC sekanslarından zengin genellikle telomerik DNA bölgelerine yerşeşik qudruplex “G-DNA” bölgelerine bağlandığı bilinmektedir. Ancak WRN geninde oluşan mutasyonların hücre bazında tam olarak ne şekilde bu hastalığa yol açtığı ve ilintili olduğu diğer faktörlerin neler olduğu halen aktif olarak araştırılmaktadır.

Werner Sendromunda moleküler genetik tanı doğrudan WRN geninin sekanslanması ile yapılmaktadır. Ne var ki, hastalığın son derece nadir olmasından dolayı mutasyon taramaları akademik değer taşıyan deneysel amaçlı genetik testlerdir. Ancak ileriye dönük taşıyıcılar için doğrudan mutasyon analizi imkanını sağlayabileceğinden tanı konmuş ailelerde, hem anne hemde baba tarafından, ulaşılabilen tüm birinci ve ikinci derece akrabaları içeren bir DNA bankası oluşturulması önerilebilir

Charcot Marie Sendromu

Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Hastalığı’nın diğer adı CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığıdır. CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth (1926-1956)

CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha ek***siz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastalığıdır. Bu da, doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle, kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi, önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.

Belirtileri Nelerdir?
Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için aradıkları özelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin zayıflaması , düşük ayakla yürüme yüksek köprülü veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket kaybıdır.İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.

Üst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar,el ve bilekte ona bağlı olarak kavramada zayıflık,kas zayıflamasına bağlı olarak baş parmak hareketlerinin azalması,el ve bilekte duyu ve hareket kaybı şeklindedir. İnsanlar çoğu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir şeyleri düşürürler veya düğme,para ve toplu iğne gibi eşyayı yerden toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasına rağmen CMT elleri etkiler ve zayıflatır.

Ayak kaslarının zayıflamasından denge her zaman için etkilenir ve yürüme anında hız değiştirmeyi veya aniden durmayı kompanse edemez. CMT li bir hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu sağlamak için bir şeye dokunmak tutunmak ihtiyacını hisseder. Reflekslerin zayıflığı veya yokluğu yanında şüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teşhisi koymada çok yardımcı olur .

Her CMT hastası için bir tecrübe olarak görünen yorgunluk,bitkinlik en önemli semptolardan biridir. Bu hususta ağır ve ılımlı bir yürüyüşü savunuyoruz. Söylemek yapmaktan kolaydır fakat bu önerimiz iyi netice vermektedir.

Erken yaşlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diğer spinal deformiteler de oluşabilir ve baz hastaları deforme kalça oyukları ile dünyaya gelirken, bazı CMT hastalarında kalça ve diz çıkıkları yaşamının bir parçasıdır.

CMT ,en kesin şekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teşhis edilir. EMG kasların irritabilite ve fonksiyonlarını ölçüp, sinir hücrelerinin uyarı taşıma hızını test ve sinirlerin uyarıları gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdır.
Nasıl Tanı Konur? [ Bu Maddeyi Düzenle ]
CMT ye bağlı yakınmalar nedeniyle hekime başvurulduğunda genellikle bir nörologa gidilmesi önerilir. Yaygın şikayetler, çorap veya eldiven varmışcasına el ve ayaklarda duyu kaybı,yürürken sıkça tökezleme, bilek burkulması ve denge kaybıdır. Çok dikkatli biçimde hasta ve ailenin bu yakınmalarla ilgili öyküsü alınır. Ailede benzer semptomları taşıyan kişiler varsa onlar da görülebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir, yürüyüşü, ayak kemer yüksekliği ile el ve ayaklardaki diğer deformiteler incelenir,kol ve bacaklarda incelme olup olmadığı ölçülür. Keskin nesnelere karşı duyu kapasitesini anlamak için küçük bir toplu iğne ile bacaklardaki deri üzerinde çizik atılır. Yumuşak nesnelere olan duyu yeteneğini saptamak için de bir parça pamuk veya yün kullanılır. Diyapazonla bilek, dirsek, diz, ayak bileği gibi kemiklerdeki titreşim iletimi gözlenir. Refleks çekici ile ayaklardaki plantar veya babinski, ayak bileğindeki aşil, dizdeki patellar,el bileğindeki brachiodorsal, dirsekteki biseps refleksleri test edilir. Karın derisi üzerinde hızla hareket ettirilen bir cisim yardımıyla abdominal test yapılır.

Bütün bunlar reflekslerin normal olup olmadığını saptamak için yapılır. Plantar testinde sağlıklı kişilerde parmaklar içe doğru kıvrılır. Ancak beyin veya omurilikte bir tutulum varsa test sonucu negatiftir. O itibarla hastalğın beyine ulaşıp ulaşmadığını anlamada bu refleks sonucu CMT tanısı için önemlidir.

TİP I CMT de ayak bileği, diz, el bileği ve dirsek refleksleri genellikle yoktur. TİP II CMT de ise bu refleksler bazen yavaş olmakla beraber çoğunlukla mevcut değildir. Hastanın gözleri kapalıyken el ve ayak parmaklarını oynatıp hastadan parmağının hangi yöne doğru oynatıldığının bilmesi istenir. Bu testle, göz teması olmaksızın vücut organlarının nerede olduğunu ve hareket yönünü anlama yeteneği saptanır. Duyularla ilgili başka bir test şöyle yapılır, ayakta ayaklar bitişik ve gözler kapalı durumdayken, gözlerin açık olması haline göre hasta daha fazla sallanıyorsa, Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta, gözleri kapalıyken vücut ekstremitelerinin nerede olduğunu anlamada güçlük çekiyor denge sorunları yaşıyor demektir.

Fiziksel muayene tamamlanınca EMG çekilmesi istenir. Bu testte 2 bölüm vardır. İlki, çeşitli sinirlerin kaslara mesaj iletme yeteneği, iletim hızı ve hangi mesajları iletebildiğini test eder. Bu işlemde tıpkı kalp elektrosunda olduğu gibi kas boyunca özel noktalara konan elektrodlarla küçük elektriksel şoklar uygulanarak hangi elektriksel şokun hangi hızla hangi hızla kasa ulaşıp kasta kasılmaya yol açtığı ölçülür. Bu test hem motor hem duyu sinirlerine uygulanır. TİP I CMT de elektriksel iletim hızı yavaşlamıştır. TIP II CMT de ise sinir iletimi genelde normal veya kısmen azalmıştır. Şayet kaslardan kaynaklanan bir rahatsızlık varsa, sinir iletimi normal düzeyde kalır.

Testin ikinci bölümü kasların sinirler tarafından uygulanan elektriksel impulslara cevap verme yeteneğini ortaya koyar. Akupunkturda kullanılanlara benzer çok ince iğneler adale içine yerleştirilerek kasın aktivitesi osiloskopla kaydedilir, kas aktivitesi, kasın normal veya anormal aktivite taşıdığını gösteren bir dalga formu üretir. Bu testin sonucu kasın durumunu ortaya koyar böylece hastalığın adaleden mi yoksa sinirden mi kaynaklandığı ve vücudun nerelerini tuttuğu anlaşılır. Aynı zamanda hekim de adale, beyin veya omurilik hastalığı taşıdığınız konusunda bir karara varır.

EMG den sonra özellikle ailede hastalıkla ilgili öykü yoksa kan ve idrar testleri yapılır. Diabet, B12 yetmezliği, ağır metal zehirlenmesi, beslenme yetersizliği, alkolizm gibi tedavisi mümkün diğer sorunları elimine ettiği için bu testler CMT tanısında çok yardımcıdır. Çünkü CMT yi taklit eden çok sayıda hastalık vardır ve doğru CMT tanısı için bunların ekarte edilmesi gerekir.

Hekimin isteyebileceği başka bir inceleme de kas ve sinir biyopsisidir. Mikroskop altında incelenmek üzere çok küçük bir parça adale ve hasta sinir alınarak doğru ve kesin tanıya varılır. Ancak bu test her zaman önerilmez çünkü CMT ye bağlı olarak biyopsi alanının iyileşmesi uzun zaman almakta ve hasta acı çekmektedir. Şayet EMG de kesin demiyelinizasyon belirtisi bulunmamışsa veya felç şüphesi ya da aile öyküsüne göre hastalığın genetik olarak x kromozomu ile aktarıldığı yolunda kanıtlar varsa DNA testi yapılır. Halen kullanılan DNA testi sadece TIP I A CMT , HNNP, X-KROMOZOMUNA BAĞLI CMT tanısında kullanılmaktadır. CMT TIP I B yi ortaya koyabilecek kan testi çalışmaları deneysel aşamadadır. O nedenle DNA testleri CMT nin tüm tiplerinin tanısında henüz yararlı olamamaktadır. Hastalığın bilinen karakteristik özelliklerini ortaya koyan bütün bu bilgiler birleştirilerek CMT tanısına varılır. Semptomların derecesi ve aile öyküsüne bağlı olarak tüm testler tamamlanmadan da hastalığın CMT olup olmadığını söylemek mümkündür.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Etkin bir tıbbi tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi rehabilitasyonla sosyal yaşam sürdürülebilir.

Görünme Sıklığı Nedir?
Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

Kaynak: http://www.saglikbilgisi.com/link.php?link_id=134&kid=23

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu dogumsal bir hastalik olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir bosluk ile beyincigi ilgilendirmektedir.Hastalik dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sivisinin dolastigi bosluklardan birinin dogustan anormal genislemesi, beyincikte iki beyincik yarimküresinin arasinda yer alan ve vermis denilen bölümün yoklugu(agenezisi) veya gelisiminin geri kalmasi(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasinin arka boslugunda bir kist olusmasi ile karakterizedir. Ayrica hidrosefali yani kafa içi basincinin artmasi ve kafatasinin genislemesi de eslik edebilir. Bu hastaligin dördüncü ventrikülün tavanini tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karninda embriyo döneminde iken yetersiz gelisim) sonucu meydana geldigi düsünülmektedir. Ayrica cerebellum u yani beyincigi olusturan yarimküreler de yetersiz gelisim sonucu küçük kalmis ve kenara dogru itilmistir. Hastalarin %70 inde Luschka ve Magendie delikleri adi verilen ve beyin omurilik sivisinin beyin içinden omurilik kanalina bosalmasini saglayan deliklerin dogustan tikali olmasi sonucu hidrosefali olusur.Yani bosalamayan beyin omurilik sivisinin kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptigi basinç nedeni ile içinde dolastigi kanallari yani ventrikülleri genisletir bunun sonucunda da kafa çevresi büyür ve kafa içi basinci artar.

Hastalık Belirtileri Nelerdir?

Hastaligin belirtileri çogunlukla erken çocukluk döneminde baslar. Baslica belirtiler çocugun nöro-motor ve zeka gelisiminin geri kalmasi ve bas çevresinde meydana gelen büyümedir. Bu, vücutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yasa uygun ve olmasi gereken gelisiminin geri kalmasi anlamina gelmektedir. Bunun sonucunda çocukta ileri yaslara dogru anormal kas tonusu ve kasilmalari nedeni ile spastik vücut postürü yani spastisite ve zeka gelisiminde yetersizlik ortaya çikmaktadir. Hastalarin yaklasik yarisinda zeka gelisimi ve IQ düzeyi normal kalmaktadir. Hastalik belirtileri hastaligi olusturan anormalliklerin agirlik derecesine baglidir. Bazi çocuklar hiçbir belirti görülmeden de belirli bir yasa kadar gelebilirler. Hatta bazen eriskin yasa kadar hastalik fark edilmemekte ve baska bir nedenle yapilan tetkiklerde tesadüfen ortaya çikmaktadir. Bazen tek hastalik belirtisi aile tarafindan fark edilen bas çevresindeki anormal artis ve çocugun basinin giderek büyümesidir. Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaslarda kafa içi basinç artisi belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluguna ait belirtiler(denge bozuklugu, sendeleme, ve gözlerde saga sola bakista anormal titremeler) ile basvurabilirler.

Dandy-Walker Sendromu ile birlikte bulunan anomaliler nelerdir?
Diğer önemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır. Örneğin corpus callosum(beyin birleşeği) denilen beyin yarım küreleri arasında iletişimi sağlayan organın doğuştan yokluğu veya yetersiz gelişmesi, yüz anomalileri kol, bacak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır. Yani Dandy-Walker Sendromu olan bir çocukta ek olarak bu bozuklukların da bazıları görülebilmektedir.

Dandy-Walker Sendromunda Tedavi
Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir.Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır.Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.

 

Wholesale MLB Jerseys