Tag: sendromlar

West Sendromu

West Sendromu

West Sendromu

West Sendromu

West Sendromu

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalli─či ile karakterizedir. West sendromu ├žocuklar─▒ ilk do─čum g├╝nlerinden ├Ânce, genellikle 4 ile 7. aylar aras─▒nda etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geni┼č ├žapta malformasyonlar veya lezyonlarla ili┼čkilidir. Ani, istem d─▒┼č─▒ kas kontraksiyonlar─▒ veya de─či┼čen yo─čunluklarda spazmlarla g├Âze ├žarpar ve bu tabloya psikomotor retardasyon e┼člik eder. Semptomatik West Sendromu ilerler ve s─▒kl─▒kla Lennox-Gastaut sendromuna veya di─čer epilepsi tiplerine d├Ân├╝┼č├╝r. Kriptojenik West sendromunda, beyin g├Ârece normal g├Âr├╝nmektedir ve n├Âbetler daha seyrek ve daha az ┼čiddetlidir. Birka├ž ├žocuk n├Âbetsiz kalabilir veya normal zihinsel fonksiyona kavu┼čabilir. N├Âbet kontrol├╝n├╝ art─▒ran erken tedavi (├Ârn., steroid hormonlarla) baz─▒ hastalarda zihinsel sonucu iyile┼čtirebilir ve daha ciddi ve refrakter epilepsiye ilerleme olas─▒l─▒─č─▒n─▒ azaltabilir.

Belirtileri Nelerdir?

 

─░nfantil spazmlar fleks├Âr, ekstans├Âr, klonik veya miyoklonik tiplerde olabilir, bazen hafif bir ba┼č hareketi ┼čeklinde olup ba┼člang─▒├žta ailenin ve doktorun dikkatinden ka├žabilir. ─░nsidensi yakla┼č─▒k olarak 5000’de1 olarak bildirilen bu tablonun ba┼člang─▒├ž ya┼č─▒ 3-12 ayd─▒r; en s─▒k 3-7 aylar aras─▒nda ve erkek ├žocuklarda nispeten s─▒k rastlan─▒r. Olgular─▒n yakla┼č─▒k 3/4├╝nde etyolojik bir neden g├Âsterilebilir. Bu semptomatik olarak adland─▒r─▒lan West olgular─▒nda s─▒k olarak saptanan fakt├Ârler hipoksik-iskemik ensefalopati (perinatal asfiksi), serebral malformasyonlar (├Âzellikle tuberoz skleroz), merkezi sinir sistemi infeksiyonlar─▒ ve ├že┼čitli metabolik -toksik nedenlerdir. Kriptojenik olarak adland─▒r─▒lan grupta ise yap─▒lan t├╝m ara┼čt─▒rmalara ra─čmen etyolojik bir fakt├Âr bulunmaz. Bu grubun %5 kadar─▒nda ailede infantil spazm ├Âyk├╝s├╝ bulunmaktad─▒r. Prognoz semptomatik grupta ve tedavi gecikmesinde ├Âzellikle daha belirgin olmak ├╝zere genellikle k├Ât├╝d├╝r. ─░nfantil spazmlar antiepileptik ila├žlara genellikle diren├ž g├Âsterirler. Steroid tedavi mekanizmas─▒ bilinmemekle birlikte (ACTH veya prednison) daha iyi sonu├žlar verir. Ancak son y─▒llarda ├Âzellikle vigabatrin tedavisi ile olumlu sonu├žlar bildirilmektedir.
Nas─▒l Tan─▒ Konur?

 

Klinik ├ľzellikler ve Tan─▒
Bu sendrom bir s├╝t ├žocu─čunda hipsaritmi olarak adland─▒r─▒lan EEG paterni ile birlikte myoklonik n├Âbetlerin varl─▒─č─▒ sonucu tan─▒n─▒r. EEG paterni, tedaviye yan─▒t─▒ ve sonu├žlar─▒n─▒n k├Ât├╝ olmas─▒ nedeniyle di─čer n├Âbetlerden ayr─▒l─▒r.Uyan─▒kken pe┼čpe┼če gelen myoklonik jerkler vard─▒r. Ba┼č, g├Âvde ve kal├žada fleksiyon yada ekstansiyon, yada s─▒kl─▒kla ba┼č ve g├Âvdede fleksiyon, bacaklarda ekstansiyon vard─▒r.Jerkler k├╝meler ┼čeklinde gelir, otonomik bulgular yada a─člama n├Âbetlere e┼člik edebilir. Olgular─▒n b├╝y├╝k ├žo─čunlu─ču semptomatiktir, yani anormal geli┼čim g├Âsteren bir beyne ait semptomlar vard─▒r. Kriptojenik grupta MSS disfonksiyonu, geli┼čmenin gecikmesi ve anormal n├Ârolojik muayene bulgular─▒ vard─▒r, ancak t├╝m bunlar─▒ a├ž─▒klayabilecek neden saptanamaz
Tedavi Y├Ântemleri Nelerdir?

 

S├╝t ├žocuklar─▒nda nadir g├Âr├╝len ba┼čka epilepsi sendromlar─▒ da vard─▒r.
S├╝t ├žocu─čunun semptomatik myoklonik epilepsileri ├žok say─▒da genetik ge├ži┼čli lizozomal bozukluklar yada di─čer enzim disfonksiyonlar─▒na ba─čl─▒ olarak g├Âr├╝lebilir, bunlar dejeneratif hastal─▒klard─▒r
West sendromu ilk kez bebeklik d├Âneminde g├Âr├╝len bir epilepsi (sara) t├╝r├╝d├╝r. Di─čer bir ad─▒ da infantil spazmd─▒r. En ├Ânemli etkileri spazm, zeka gerili─čidir. Tan─▒ bir n├Ârolog taraf─▒ndan EEG, kan testi gibi y├Ântemler sayesinde konulabilmektedir. G├Âr├╝lme s─▒kl─▒─č─▒ y─▒lda y├╝zbin canl─▒ do─čumda 2.9-4.5 aras─▒nda de─či┼čmektedir.. Erkek ├žocuklarda k─▒z ├žocuklara nazarn %60 daha ├žok g├Âr├╝lmektedir.
├çocukluk ├ža─č─▒nda k├Ât├╝ gidi┼čiyle bilinen west Sendromunun, tedavisi sorun olu┼čturmaktad─▒r. Ancak tedavi ama├žl─▒ kullan─▒lan ila├žlar mevcuttur. Bu ila├žlar daha ├žok n├Âbetlerin s─▒kl─▒─č─▒n─▒ azaltmakta kullan─▒lmaktad─▒r, az bir vakada n├Âbetler ├Ânlenebilmektedir ve ila├žlar─▒n maliyetli oldu─ču s├Âylenmektedir.
Nedir?

 

Zihinsel ├Â─črenme yetersizli─či, zihinsel geli┼čim yetensizli─činden dolay─▒, bireyin e─čitim performans─▒n─▒n ve sosyal uyumunun olumsuz y├Ânde etkilenmesi durumudur.Zihinsel ├Â─črenme yetersizli─či olan ├žocuklar─▒n zihinsel i┼člevleri ve sosyal davran─▒┼člar─▒ ya┼č─▒tlar─▒na g├Âre geri ve yetersiz olur (ge├ž ve g├╝├ž ├Â─črenirler, s─▒n─▒f veya toplum i├žindeki kurallara uymakta zorlanabilirler). Sosyal davran─▒┼člar dedi─čimizde, ├žocu─čun ya┼č─▒na ve ya┼čad─▒─č─▒ ├ževreye uygun davran─▒┼člar g├Âstermesini ifade etmekteyiz. Bu davran─▒┼člar ├žocu─čun i├žinde bulundu─ču geli┼čimsel d├Âneme ve i├žinde ya┼čad─▒─č─▒ topluma ba─čl─▒ olarak de─či┼čmektedir.
Zihinsel ├Â─črenme yetersizli─či olan ├žocuklar problemlerinin a─č─▒rl─▒─č─▒na g├Âre hafif, orta ve a─č─▒r d├╝zeyde zihinsel ├Â─črenme yetersizli─či olmak ├╝zere gruplanabilir. Gruplama ├žocu─čun gereksinimlerinin belirlenmesi, bu gereksinimleri en iyi ve uygun ┼čekilde kar┼č─▒layacak e─čitim programlar─▒n─▒n haz─▒rlanmas─▒ ve ├žocuk i├žin en uygun e─čitim ortam─▒n─▒n bulunmas─▒ ama├žlar─▒yla yap─▒lmaktad─▒r.
A) Hafif D├╝zeyde ├ľ─črenme Yetersizli─či:
Bireyin, temel okuma-yazma ve sayma becerilerini kazanmas─▒nda ortaya ├ž─▒kan gecikme durumudur.
B)Orta D├╝zeyde Zihinsel ├ľ─črenme Yetersizli─či:

Bireyin, gecikmeli bir konu┼čma ve dil geli┼čimi, sosyal, duygusal veya davran─▒┼č problemleri ile temel okuma-yazma ve sayma becerilerini kazanmas─▒nda ortaya ├ž─▒kan gecikme durumudur.
C)A─č─▒r D├╝zeyde Zihinsel ├ľ─črenme Yetersizli─či:

Bireyin, ciddi bi├žimde konu┼čma ve dil geli┼čimi g├╝├žl├╝─č├╝, sosyal, duygusal veya davran─▒┼č problemleri ile temel ├Âz bak─▒m becerilerini ├Â─črenmesinde ortaya ├ž─▒kan gecikme durumunu ifade eder.

Hafif ve orta d├╝zeyde zihinsel ├Â─črenme yetersizli─či olan ├žocuklar─▒n bir ├žo─ču zihinsel ve fiziksel geli┼čimleri a├ž─▒s─▒ndan ya┼č─▒tlar─▒ndan ├Ânemli bir farkl─▒l─▒k g├Âstermedi─či i├žin genellikle okula ba┼člayana kadar bu ├žocuklardaki geli┼čim geriliklerinin pek ark─▒na var─▒lmaz. Okula ba┼člad─▒klar─▒nda, ├Âzellikle akademik ├žal─▒┼čmalarda kar┼č─▒la┼čt─▒klar─▒ g├╝├žl├╝kler sonucunda gerilikleri ortaya ├ž─▒kar.
A─č─▒r d├╝zeyde ├Â─črenme yetersizli─či olan ├žocuklar ise daha ├Ânce fark edilebilirler.
Erken tan─▒ ve erken e─čitim ile bu ├žocuklar─▒n bulunduklar─▒n noktadan ├žok daha ileri bir yere gelebildikleri, ba┼čar─▒l─▒ olabildikleri g├Âr├╝lebilmektedir.
Belirtileri Nelerdir?

 

Zihinsel ├Â─črenme yetersizli─činin nedenlerini bulmak ve belirlemek son derece g├╝├žt├╝r. Pek ├žok nedenden kaynaklan─▒yor olabilir. Bir gruplama yapacak olursak, zihinsel ├Â─črenme yetersizli─činin nedenlerini Kal─▒t─▒msal , Organik ve ├çevresel nedenler olarak ├╝├ž grupta toplayabiliz.
Kal─▒t─▒msal Nedenler: E─čer ailede kal─▒tsal bir rahats─▒zl─▒k veya hastal─▒k var ise bunlar hastal─▒kl─▒ genler yolu ile ├žocuklara ge├žmektedir. ├ľzellikle akraba evliliklerinde bu risk daha y├╝ksek olmaktad─▒r.
Mongolizm (down sendromu), Fenilketanuri, Hidrosefallik ve Mikrosefallik ├Ârnek olarak verilebilir
Organik Fakt├Ârler: Kal─▒tsal olmayan ancak do─čum ├Âncesi, do─čum s─▒ras─▒nda ve do─čum sonras─▒nda meydana gelebilecek fakt├Ârlerdir. Bu fakt├Ârler ┼č├Âyle s─▒ralanabilir:

* V├╝cut biyokimyas─▒ndaki ve metobolizmas─▒ndaki bozukluklar (annenin herhangi bir rahats─▒zl─▒─č─▒n─▒n olup olmad─▒─č─▒, mesela annenin ┼čeker hastal─▒─č─▒ olabilir)
* Annenin gebeli─či s─▒ras─▒nda ortaya ├ž─▒kan sorunlar:├Ârne─čin; al─▒nan ├že┼čitli ila├žlar, zararl─▒ maddeler alkol, sigara, uyu┼čturucu gibi. Ayr─▒ca hamilelik d├Âneminde; annenin ge├žirdi─či bula┼č─▒c─▒ hastal─▒klar, kazalar ve zehirlenmeler,r├Ântgen ├žektirme, kromozon bozukluklar─▒, beslenme yetersizlikleri, kan uyu┼čmazl─▒─č─▒ zihinsel geli┼čme gerili─čine yol a├žabilen en ├Ânemli nedenlerdir.
* Do─čum s─▒ras─▒nda bebe─čin oksijensiz kalmas─▒, zor do─čum nedeniyle kullan─▒lan baz─▒ ara├žlar─▒n (forseps, vakum vb.) bebe─če zarar vermesi, erken veya ge├ž do─čum gibi nedenlerde zihinsel ├Â─črenme yetersizli─čine yol a├žabilmektedir.Bu y├╝zden do─čumun ehliyetli ki┼čiler taraf─▒ndan yapt─▒r─▒lmas─▒ ├Ânem arzetmektedir.
* Do─čum sonras─▒nda ise ├žocu─čun ge├žirdi─či bula┼č─▒c─▒ ve ate┼čli hastal─▒klar (rubella, k─▒zam─▒k, menejit, su ├ži├že─či, ├žocuk felci, frengi vb.), kazalar (d├╝┼čme,├žarpma vb.), travmalar (kafaya al─▒nan darbeler), zehirlenmeler, ├žocu─čun beyin geli┼čimini etkileyecek yap─▒sal bozukluklar ve hormonal d├╝zensizlikler zihinsel geli┼čme gerili─čine yol a├žabilen en ├Ânemli nedenler aras─▒ndad─▒r.
Bu arada yeri gelmi┼čken ifade etmekte yarar var; bildi─čimiz gibi modern t─▒p sayesinde gebelikte anne karn─▒ndaki bebek ultrason y├Ântemiyle yak─▒ndan takip edilebiliyor, normal olmayan geli┼čim bozuklu─ču tespit edilebiliyor.Ayr─▒ca gebelikte ├╝├žl├╝ tarama testleri ve 11-14 testleriyle ├žocukta zihinsel bir geli┼čme gerili─či olup olmad─▒─č─▒ tespit edilebiliyor. Gerekti─činde amniosentez y├Ântemi ileri bir test olarak kullan─▒labiliyor. T├╝m bu y├Ântemler sonucunda normal d─▒┼č─▒ geli┼čim g├Âsteren bebekler tespit edilebiliyor ve gerekti─činde gebelik sonland─▒r─▒labiliyor.
Sosyo Ekonomik, Kültürel ve Çevresel Nedenler:
Yetersiz beslenme, ├ževresel uyar─▒c─▒lar─▒n yoklu─ču, sosyal ve ekonomik ┼čartlar─▒n uygun olmamas─▒ ├žocu─čun geli┼čimini olumsuz y├Ânde etkileyebilmekte ve zeka geriliklerine neden olabilmektedir. ├çocu─čun zihinsel becerileri yeterli ve ya┼č─▒tlar─▒na uygun olsa bile yetersiz beslenme, ev ortam─▒n─▒n uygun olmamas─▒, uyar─▒c─▒ eksikli─či, oynamas─▒ ve ├ževreyi ke┼čfetmesi i├žin ├žocu─ča gerekli f─▒rsatlar─▒n sa─članmamas─▒ gibi durumlar ├žocu─čun hafif derecede zihinsel ├Âz├╝rl├╝ olmas─▒na yol a├žabilir.
Bunlar─▒n ├Ân├╝ne ge├žmek i├žin yap─▒lmas─▒ gerekenler ise; yeterli olgunlu─ča eri┼čmeden evlenmemek, akraba evliliklerinin ├Ân├╝ne ge├žmek, do─čru zamanda ├žocuk sahibi olmak, haz─▒r olmadan ├žocuk sahibi olmamak ve hamilelik s─▒ras─▒nda mutlaka doktor kontrol├╝nde olmak, bebe─činizin a┼č─▒lar─▒ d├╝zenli yapt─▒rmak diye s─▒ralayabiliriz.

Nas─▒l Tan─▒ Konur?

 

Zihinsel ├Â─črenme yetersizli─či olan ├žocuklar da normal ya┼č─▒tlar─▒ gibi temelde ayn─▒ psikolojik, fizyolojik, sosyal, duygusal gereksinimlere sahiptirler. Kendi aralar─▒nda da bireysel farkl─▒l─▒klar g├Âsterirler.
Zihinsel ├Âz├╝rl├╝ ├žocuklar─▒n en temel/belirgin ├Âzelli─či olarak geli┼čim h─▒zlar─▒n─▒n ya┼č─▒tlar─▒ndan yava┼č olmas─▒n─▒ s├Âyleyebiliriz. Bu gecikme geli┼čimin t├╝m alanlar─▒ i├žin ge├žerlidir. Bir bebe─čin zihinsel ├Âz├╝rl├╝ oldu─čunu s├Âyl├╝yorsak, bu bebe─čin yuvarlanma, emekleme, y├╝r├╝me ve konu┼čmaya ba┼člama gibi geli┼čim alanlar─▒nda ya┼č─▒tlar─▒n─▒ geriden takip etti─čini ifade ediyoruz demektir. Genel olarak bu ├žocuklar─▒n ├Âzelliklerini ┼č├Âyle s─▒ralayabiliriz.
* ├Â─črenmede yava┼čl─▒k,
* dikkat da─č─▒n─▒kl─▒─č─▒,
* konu┼čma bozuklu─ču ve gecikmi┼č konu┼čma,
* duyu-motor problemleri,
* g├╝nl├╝k ya┬║ama ili┬║kin becerilerde yetersizlik (hafif derecede zihinsel ├Âz├╝rl├╝lerde bu yetersizlik daha az d├╝zeydedir)
* sosyal becerilerde yetersizlik (hafif derecede zihinsel ├Âz├╝rl├╝lerde bu yetersizlik daha az d├╝zeydedir)
Bu ├Âzellikler genel olarak t├╝m zihinsel ├Âz├╝rl├╝ ├žocuklarda g├Âr├╝lmekte ancak bu becerilerdeki ba┼čar─▒s─▒,yeterlili─či zihinsel ├Âz├╝r├╝n derecesine g├Âre de─či┼čmektedir.├ľrne─čin hafif derecede zihinsel ├Âz├╝rl├╝ bir ├žocuk sosyal geli┼čimi ve g├╝nl├╝k ya┼čam becerilerinde yeterli bir ├žocuktur. Temel probleminin ├Â─črenme ve dikkat da─č─▒n─▒kl─▒─č─▒ ile ilgili oldu─ču kabul edilmektedir.Orta/a─č─▒r derecede zihinsel ├Âz├╝rl├╝ ├žocuk ise bu alanlar─▒n t├╝m├╝nde birden yetersizlik g├Âsteren, destek gereksinimi olan ├žocuktur.
├ľ─črenme ├ľzellikleri:
Bu ├žocuklar da pek ├žok beceriyi normal ya┼č─▒tlar─▒ gibi ├Â─črenirler. Ancak ├Â─črenmeleri daha yava┼č ve g├╝├ž olur. Zihinsel yetersizlikleri artt─▒k├ža ├Â─črenme yava┼člar ve zorla┼č─▒r. Bu ├žocuklar─▒n dikkatlerini bir konu ├╝zerinde toplamada ve bir i┼či sonuna kadar s├╝rd├╝rmede g├╝├žl├╝kleri vard─▒r.
Hafif derecede zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklar ├Âz-bak─▒m becerilerini (yeme-i├žme, giyinip-soyunma, tuvalet, vb.) okuma-yazma, matematik gibi okul ile ilgili temel becerileri kazanabilirler. Uygun i┼č e─čitimi ald─▒klar─▒nda yeti┼čkinlik d├Âneminde uzmanl─▒k gerektirmeyen, basit i┼člerde ├žal─▒┼čabilir. En az destekle ya da deste─če gereksinim duymadan ya┼čamlar─▒n─▒ s├╝rd├╝rebilirler.
Orta/a─č─▒r derecede zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklar ├Âz-bak─▒m becerilerini kazanabilirler. ├ço─čunlu─ču okuma-yazma ve aritmetik becerileri ancak, s─▒k kar┼č─▒la┼čt─▒klar─▒ baz─▒ s├Âzc├╝kleri, i┼čaretleri ve say─▒lar─▒ tan─▒yabilirler. Bu ├žocuklar ├žok basit baz─▒ i┼č becerilerini ├Â─črenebilir, ├Ârne─čin paketleme, etiket yap─▒┼čt─▒rma gibi mekanik i┼čleri yapabilirler. Ya┼čamlar─▒n─▒ s├╝rd├╝rmede daha ├žok yeti┼čkin deste─čine ihtiya├ž duyarlar. Zihinsel yetersizli─čin derecesinin artmas─▒yla ├žocuklar─▒n yeme-i├žme, giyinip, soyunma tuvalet gereksinimini giderme gibi temel becerileri kazanmada zorland─▒klar─▒ g├Âzlenir. Buna paralel olarak di─čer ki┼čilere ba─č─▒ml─▒l─▒klar─▒ artar.
Konu┼čma ├ľzellikleri:
Bu ├žocuklar─▒n dil ve konu┼čma geli┼čimleri normal ya┼č─▒tlar─▒n─▒nkine benzer a┼čamalar─▒ izler. Konu┼čmay─▒ normal ├žocuklar gibi ├Â─črenirler, ancak zihinsel yetersizli─če ba─čl─▒ olarak konu┼čmalar─▒ daha ge├ž geli┼čmekte ve daha fazla konu┼čma bozuklu─ču g├Âstermektedirler. Zihinsel yetersizlik artt─▒k├ža dil ve konu┼čma problemleride artmaktad─▒r.
Hafif derecede zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklar normal ya┼č─▒tlar─▒na g├Âre daha ge├ž konu┼čmaya ba┼člarlar. S├Âzc├╝klerde baz─▒ sesleri atlama, baz─▒ sesleri ekleme veya sesleri yanl─▒┼č s├Âyleme gibi konu┼čma bozukluklar─▒ g├Âr├╝l├╝r. S─▒n─▒rl─▒ s├Âzc├╝k ve c├╝mlelerle de olsa ├ževresindekilerle konu┼čarak ileti┬║im kurabilirler.
Orta/a─č─▒r derecede zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklar konu┼čma problemlerine ek olarak ├žok daha s─▒n─▒rl─▒ s├Âzc├╝k ve c├╝mlelerle duygu,d├╝┼č├╝nce ve isteklerini ifade edebilirler. Konu┼čman─▒n ├žok s─▒n─▒rl─▒ ya da hi├ž olmad─▒─č─▒ durumlarda isteklerini ifade etmek i├žin sesler yada i┼čaretler kullanabilirler.
Sosyal Duygusal ├ľzellikleri:

Zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklar normal ya┼č─▒tlar─▒na g├Âre daha fazla sosyal ve duygusal problemler g├Âstermektedirler. Bu ├žocuklar─▒n zihinsel geli┼čimlerinin geri olmas─▒ nedeniyle sosyal becerilerindeki yetersizlikleri ve di─čer insanlar─▒n onlara y├Ânelik olumsuz tav─▒rlar─▒, bu duruma neden olan temel etkenlerdir.
Ya┼č─▒tlar─▒ndan kabul g├Ârd├╝klerinde hafif derecede zihinsel yetersizli─če sahip ├žocuklar onlarla bir arada olup, kolayca anla┼čabilirler. Yapabileceklerinden daha zor g├Ârevler vermek, onlar─▒n gereksiz yere ba┼čar─▒s─▒zl─▒k duygular─▒ ya┼čamalar─▒na neden olur. Di─čer taraftan yapabileceklerinden daha basit g├Ârevler vermek ise onlar─▒n kolayca s─▒k─▒lmalar─▒na yol a├žabilir. Bu ├žocuklar─▒n ba┼čar─▒l─▒ olduklar─▒ konularda, ├že┼čitli oyunlarda normal arkada┼člar─▒yla bir araya gelmeleri, yapamad─▒klar─▒ndan ├žok, yapabildiklerinin vurgulanmas─▒, ba┼čarabilecekleri i┼člerde onlara f─▒rsat verilmesi duygusal a├ž─▒dan kendilerine daha ├žok g├╝venmeleri y├Ân├╝nden ├Ânemlidir.
Orta/a─č─▒r derecede zihinsel yetersizli─či olanlar ise normal ya┼č─▒tlar─▒ndan gerek zihinsel, gerek fiziksel ve gerekse sosyal y├Ânden epeyce farkl─▒ olduklar─▒ndan, ya┼č─▒tlar─▒yla kayna┼čmalar─▒ daha g├╝├ž olmaktad─▒r. Di─čer geli┼čim ├Âzelliklerinde oldu─ču gibi sosyal beceriler de zihinsel yetersizli─čin derecesine ba─čl─▒ olarak de─či┼čecek, en alt grupta olan ├žocuklar─▒n bu becerileri de ├žok s─▒n─▒rl─▒ olacakt─▒r.
Fiziksel ├ľzellikleri
Zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklar─▒n fiziksel g├Âr├╝n├╝mleri ve sa─čl─▒k durumlar─▒, ├Âz├╝r├╝n derecesine g├Âre de─či┼čmektedir. Hafif derecede zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklar─▒n g├Âr├╝n├╝┼č ve motor becerileri genelde normal ya┼č─▒tlar─▒ndan farkl─▒ de─čildir.
Orta/a─č─▒r derecede zihinsel yetersizli─či olan ├žocuklarda is edurum biraz farkl─▒ olabilir. Down-Sendromlu ├žocuklarda ortak fiziksel ├Âzellikler mevcuttur. Kulak, ba┼č, g├Âz, parmak yap─▒s─▒ ve kaslar─▒n zay─▒fl─▒─č─▒ gibi ay─▒r─▒c─▒ ├Âzellikler bulunur. Bu gruptaki ├žocuklar─▒n ├žo─čunda koordinasyon, denge problemleri ve ince-el becerilerini gerektiren i┼čleri yapmada g├╝├žl├╝kleri vard─▒r. Yar─▒s─▒na yak─▒n─▒nda ise beyin hasar─▒ olmas─▒ndan ├Ât├╝r├╝ i┼čitme, g├Ârme ve fiziksel durumlar─▒nda bozukluk g├Âzlenebilir. Bu ├Âz├╝rlerin a─č─▒rl─▒k derecesine g├Âre fiziksel i┼člevlerini yerine getirmelerinde yap─▒lacak yard─▒m farkl─▒l─▒k g├Âsterir.

Tedavi Y├Ântemleri Nelerdir?

 

:Aile bireyleri a├ž─▒s─▒ndan
-Her ┼čeyden ├Ânce ├žocu─čunuzu kabul edin,
-Anne baba olarak birbirinizi su├žlamay─▒n,su├žlu da aramay─▒n.
-├çocu─čunuzun geli┼čimi i├žin gerekli olan ilgi ve ┼čefkati ona s├╝rekli g├Âsterin.
-├çocu─čunuzu aileye verilmi┼č bir ceza olarak g├Ârmeyin, ├žocu─čunuzu su├žlamay─▒n.
-├çocu─čunuzdan utan├ž duymay─▒n.
-├çocu─čunuzun ki┼čisel temizli─čine ├Ânem verin.
-├çocu─čunuzu a┼č─▒r─▒ derecede korumay─▒n.Unutmay─▒n ki siz her zaman ├žocu─čunuzun yan─▒nda olamayabilirsiniz.
-├çocu─čunuza ac─▒yarak yakla┼čmay─▒n.
-├çocu─čunuzun kendine g├╝venmesini sa─člay─▒n.
-├çocu─čunuzun sosyal,duygusal,k├╝lt├╝rel gereksinimlerini kar┼č─▒lamas─▒n─▒ sa─člay─▒n.
-├çocu─čunuzdan onun kapasitesinin ├╝st├╝ndeki becerileri ger├žekle┼čtirmesini beklemeyin.
-├çocu─čunuzu ba┼čkalar─▒yla k─▒yaslamay─▒n.
-Sab─▒rl─▒ olmaya ├žal─▒┼č─▒n.
-Ba┼čar─▒l─▒ oldu─ču her konuda onu ├Âd├╝llendirin.(├çocu─čunuzu her zaman maddi ├Âd├╝llerle de─čil,s├Âzel ├Âd├╝llerde ├žocuklar i├žin ├žok de─čerlidir.)
-├çocu─čunuza ├Â─čretece─činiz her ┼čeyi tekrarlara dayand─▒rarak al─▒┼čkanl─▒k haline getirmeye ├žal─▒┼č─▒n.
-├ľ─čretece─činiz i┼č ya da konuyu par├ža par├ža tekrarlar ile ├Â─čretmeye ├žal─▒┼č─▒n.
-├ľ─črettiklerinizi s─▒k s─▒k tekrarlay─▒n.

Zihinsel ├ľ─črenme Yetersizli─či Olan ├çocuklar Neler Yap─▒labilir?
-├ľ─čretmen a├ž─▒s─▒ndan
-├çocu─ča ba┼čarabilece─či g├Ârevler verilmeli,
-Do─čru yan─▒tlayabilece─či sorular sorulmal─▒,
-Gerekti─činde g├Ârevi yerine getirmesine yard─▒m edilmeli(ipu├žlar─▒,soru tekrarlama)
-├çocuk ba┼čar─▒s─▒z oldu─ču noktada b─▒rak─▒lmamal─▒;yard─▒mlar ├žocuk ba┼čar─▒l─▒ olana dek s├╝rd├╝r├╝lmeli.
-├çocuk verdi─či yan─▒t─▒n do─čru olup olmad─▒─č─▒n─▒ bilmeli,
-Do─čru yan─▒tlar an─▒nda peki┼čtirilmeli,
-├çocu─čun yeterlilik d├╝zeyi belirlenmeli ve verilecek g├Ârevlerin onun d├╝zeyine uygun olmas─▒ sa─članmal─▒,
-├çocu─čun geli┼čiminde ini┼č ├ž─▒k─▒┼člar g├Âr├╝lebilir dolay─▒s─▒yla yeterlilik d├╝zeylerin s─▒k s─▒k de─čerlendirilmesi yararl─▒ olacakt─▒r.
-├ľ─čretilecek konu ya da k├╝├ž├╝k par├žalara b├Âl├╝nmeli,
-Kolaydan zora do─čru basamakland─▒r─▒r,
-├ľ─čretilen bilgiler belirli aral─▒klarla tekrar edilmeli
-├çocuklara bir kerede birden fazla kavram ├Â─čretmeme,
-├çocu─čun derse aktif kat─▒l─▒m─▒n─▒ sa─člama ├Â─črenme a├ž─▒s─▒ndan ├Ânemlidir.Bu y├Ândeki davran─▒┼člar─▒ cesaretlendirilmeli ve peki┼čtirilmelidir,
-├çocu─čun ├Â─črendi─či bir beceriyi farkl─▒ ortamlarda uygulamas─▒na f─▒rsat tan─▒nmal─▒d─▒r,
-├ľ─čretmen aileyle i┼čbirli─či i├žinde olmal─▒d─▒r,
-├ľ─čretmenin ├Â─črencilerin ge├žmi┼č ya┼čant─▒lar─▒ hakk─▒nda bilgi sahibi olmas─▒,
-├ľ─čretmen dersi i┼člerken ├žocu─čun birden fazla duyu organ─▒na hitabedecek ├Â─čretim y├Ântem ve materyali kullanmal─▒d─▒r,
-├ľ─čretmen ders i┼člerken sade ve anla┼č─▒l─▒r ifadelere yer vermelidir,
-├ľ─čretmen ├žocuklara somut ├Ârnekler vermelidir,
Z─░H─░NSEL ENGEL─░LER─░N E─×─░T─░M─░NDE KULLANILAN YARDIM T─░PLER─░
1-Fiziksel yard─▒m
├ľ─čretim esnas─▒nda ├Â─čretmenin ├Â─čretece─či beceriyi direkt ya da k─▒smi yard─▒mla m├╝dahale ederek yapmas─▒n─▒ sa─člamas─▒ durumudur.
├ľRN:Yaz─▒ yazma esnas─▒nda ├žocu─čun elini tutup yaz─▒lmas─▒ istenen harfi birlikte yazmak.
2-S├Âzel yard─▒m
├ľ─čretim esnas─▒nda ├žocu─ča konu┼čarak yapmas─▒ gereken beceriyle ilgili olarak y├Ânergelerin verilmesi durumudur.├çocu─čun anlayabilece─či d├╝zeyde c├╝mle kurmaya ├Âzen g├Âstermek gerekmektedir.
├ľRN:Elimi tut aya─č─▒n─▒n birini kald─▒r.
3-Model olma
├çocu─čun yapmakta zorlad─▒─č─▒ davran─▒┼č ya da beceriyi ├Â─čretmenin kendisinin yapmas─▒ ve ├Â─črencinin dikkatlice izlemesini sa─člamas─▒ durumudur.
├ľRN:Siz yava┼č yava┼č ├žocu─čun ├Ân├╝nde elektrik s├╝p├╝rgesini kullan─▒n .
Z─░H─░NSEL ENGELL─░LER─░N E─×─░T─░M─░NDE KULLANILAN PEK─░┼×T─░RE├ç T├ťRLER─░
Peki┼čtire├ž Belirleme Listesi
Yiyecek ├Âd├╝lleri Oyun ├Âd├╝lleri Sosyal ├Âd├╝l Etkinlik ├Âd├╝lleri
├çikolata Yakalamac─▒l─▒k ├ľpme M├╝zik dinleme
┼×eker Evcilik oyunu Sar─▒lma Kitap okuma
Bisk├╝vi Saklamba├ž oyunu S├Âzel ifadeler Resim yapma
Çiklet Futbol Dokunma Dans etme
Tatl─▒ Kulaktan kula─ča
Meyve
Kraker
Oyuncak ve ya okul malzemesi de ├Âd├╝l olarak verilebilir.
i
├ľzel e─čitime muhta├ž ├žocuklara e─čitim uygulama ve i┼č e─čitimi merkezinde,├Âzel e─čitim s─▒n─▒flar─▒na,bunlar sa─članamad─▒─č─▒ takdirde bulundu─ču s─▒n─▒f─▒nda kayna┼čt─▒rma yoluyla e─čitim verilmektedir.
Ayr─▒ca,devletin sa─člad─▒─č─▒ bu imkanlar d─▒┼č─▒nda ├Âzel rehabilitasyon merkezleri ve okullar─▒nda da e─čitim veri

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu do─čumsal bir hastal─▒k olup beyinde d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l denilen bir bo┼čluk ile beyinci─či ilgilendirmektedir.Hastal─▒k d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l denilen ve beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n dola┼čt─▒─č─▒ bo┼čluklardan birinin do─ču┼čtan anormal geni┼člemesi, beyincikte iki beyincik yar─▒mk├╝resinin aras─▒nda yer alan ve vermis denilen b├Âl├╝m├╝n yoklu─ču(agenezisi) veya geli┼čiminin geri kalmas─▒(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatas─▒n─▒n arka bo┼člu─čunda bir kist olu┼čmas─▒ ile karakterizedir. Ayr─▒ca hidrosefali yani kafa i├ži bas─▒nc─▒n─▒n artmas─▒ ve kafatas─▒n─▒n geni┼člemesi de e┼člik edebilir.

Bu hastal─▒─č─▒n d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l├╝n tavan─▒n─▒ tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karn─▒nda embriyo d├Âneminde iken yetersiz geli┼čim) sonucu meydana geldi─či d├╝┼č├╝n├╝lmektedir. Ayr─▒ca cerebellum u yani beyinci─či olu┼čturan yar─▒mk├╝reler de yetersiz geli┼čim sonucu k├╝├ž├╝k kalm─▒┼č ve kenara do─čru itilmi┼čtir. Hastalar─▒n %70 inde Luschka ve Magendie delikleri ad─▒ verilen ve beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n beyin i├žinden omurilik kanal─▒na bo┼čalmas─▒n─▒ sa─člayan deliklerin do─ču┼čtan t─▒kal─▒ olmas─▒ sonucu hidrosefali olu┼čur.Yani bo┼čalamayan beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n kafai├žinde normalden fazla artar ve yapt─▒─č─▒ bas─▒n├ž nedeni ile i├žinde dola┼čt─▒─č─▒ kanallar─▒ yani ventrik├╝lleri geni┼čletir bunun sonucunda da kafa├ževresi b├╝y├╝r ve kafai├ži bas─▒nc─▒ artar.
Belirtileri Nelerdir?

 

Dandy-Walker Sendromu do─čumsal bir hastal─▒k olup beyinde d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l denilen bir bo┼čluk ile beyinci─či ilgilendirmektedir.Hastal─▒k d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l denilen ve beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n dola┼čt─▒─č─▒ bo┼čluklardan birinin do─ču┼čtan anormal geni┼člemesi, beyincikte iki beyincik yar─▒mk├╝resinin aras─▒nda yer alan ve vermis denilen b├Âl├╝m├╝n yoklu─ču(agenezisi) veya geli┼čiminin geri kalmas─▒(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatas─▒n─▒n arka bo┼člu─čunda bir kist olu┼čmas─▒ ile karakterizedir. Ayr─▒ca hidrosefali yani kafa i├ži bas─▒nc─▒n─▒n artmas─▒ ve kafatas─▒n─▒n geni┼člemesi de e┼člik edebilir.
Bu hastal─▒─č─▒n d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l├╝n tavan─▒n─▒ tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karn─▒nda embriyo d├Âneminde iken yetersiz geli┼čim) sonucu meydana geldi─či d├╝┼č├╝n├╝lmektedir. Ayr─▒ca cerebellum u yani beyinci─či olu┼čturan yar─▒mk├╝reler de yetersiz geli┼čim sonucu k├╝├ž├╝k kalm─▒┼č ve kenara do─čru itilmi┼čtir. Hastalar─▒n %70 inde Luschka ve Magendie delikleri ad─▒ verilen ve beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n beyin i├žinden omurilik kanal─▒na bo┼čalmas─▒n─▒ sa─člayan deliklerin do─ču┼čtan t─▒kal─▒ olmas─▒ sonucu hidrosefali olu┼čur.Yani bo┼čalamayan beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n kafai├žinde normalden fazla artar ve yapt─▒─č─▒ bas─▒n├ž nedeni ile i├žinde dola┼čt─▒─č─▒ kanallar─▒ yani ventrik├╝lleri geni┼čletir bunun sonucunda da kafa├ževresi b├╝y├╝r ve kafai├ži bas─▒nc─▒ artar.
Nas─▒l Tan─▒ Konur?

 

Di─čer ├Ânemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki di─čer birtak─▒m organlar─▒n geli┼čim anomalileri ile birlikte olmas─▒d─▒r. ├ľrne─čin corpus callosum(beyin birle┼če─či) denilen beyin yar─▒m k├╝releri aras─▒nda ileti┼čimi sa─člayan organ─▒n do─ču┼čtan yoklu─ču veya yetersiz geli┼čmesi, y├╝z anomalileri kol, bacak ve parmaklar─▒ ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan baz─▒lar─▒d─▒r. Yani Dandy-Walker Sendromu olan bir ├žocukta ek olarak bu bozukluklar─▒n da baz─▒lar─▒ g├Âr├╝lebilmektedir
Tedavi Y├Ântemleri Nelerdir?

 

Bu hastal─▒─č─▒n kesin tedavisi olmamakla birlikte yap─▒labilecek ┼čeyler hastal─▒─č─▒n derecesi ile orant─▒l─▒ olarak de─či┼čebilmektedir.E─čer hidrosefali yani kafa i├ži bo┼čluklardaki beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n artmas─▒ durumu yoksa hastalar sadece d├╝zenli aral─▒klarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒ kar─▒n bo┼člu─čuna ak─▒tan bir cihaz tak─▒larak kafa i├ži bas─▒nc─▒n─▒n artmas─▒ ve kafa ├ževresinin b├╝y├╝mesi engellenir. hastalar─▒n %50 sinde IQ normalin alt─▒ndad─▒r. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrol├╝nde g├╝├žl├╝k s─▒kt─▒r.D├╝zenli olarak fizik tedavi yap─▒lmas─▒ ve hastalar─▒n geli┼čim n├Ârologlar─▒, beyin cerrahlar─▒ ve fizyoterapistler taraf─▒ndan d├╝zenli olarak takip edilmeleri gereklidir.

Rett sendromu nedir

rett sendromu

rett sendromu

Rett sendromu, d├╝nyada ├že┼čitli ─▒rklarda ve etnik gruplarda, ├Âzellikle k─▒z ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝len n├Ârolojik bir rahats─▒zl─▒kt─▒r. Bu sendromun erkeklerde de g├Âr├╝lebilece─či bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle annenin d├╝┼č├╝k yapmas─▒, do─čum an─▒nda ├Âl├╝m veya anne karn─▒nda erken ├Âl├╝m gibi durumlarla sonu├žlanmaktad─▒r.

Rett sendromlu ├žocuklar, 6-18 ayl─▒k olana kadar normal veya normale yak─▒n bir geli┼čim g├Âsterirler. Bu s├╝reden sonra ├žocuk, ge├žici durgunluk veya gerileme s├╝recine girer, ileti┼čim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermi┼č├žesine birbirine kenetler. Hemen ard─▒ndan stereotipik el hareketleri, y├╝r├╝y├╝┼č bozukluklar─▒ ve kafa geli┼čiminde g├Âzle g├Âr├╝lebilir bir yava┼člama ortaya ├ž─▒kar. N├Âbet ge├žirme, uyan─▒kken d├╝zensiz soluk al─▒p verme gibi problemler de kar┼č─▒la┼č─▒labilinir.

Rett Sendromu(RS) hakk─▒nda genel bilgileri s─▒ralarsak;

N├Ârolojik bir rahats─▒zl─▒kt─▒r. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geli┼čme bozukluklar─▒ gibi te┼čhisi ├žok zordur.
D├╝nyadaki ├že┼čitli ─▒rklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktad─▒r.
─░lk defa 1964 y─▒l─▒nda, Dr. Andreas Rett taraf─▒ndan tan─▒mlanm─▒┼čt─▒r. D├╝nya ├žap─▒nda tan─▒nmas─▒ ise Dr. Bengt HagbergÔÇÖin konuyla ilgili ─░ngilizce yay─▒n─▒ndan sonra ger├žekle┼čmi┼čtir.
X kromozomu ├╝zerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmas─▒ndan dolay─▒ olu┼čur.
├ľzellikle k─▒z ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝l├╝r. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu ta┼č─▒malar─▒, olu┼čumda X kromozomunun kusurlu olan─▒n─▒ kompanse edebilecek yede─či olmamas─▒ ve b├Âylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ├Âl├╝m├╝ne yol a├žmas─▒d─▒r. K─▒zlar ise erkeklerden farkl─▒ olarak 2 adet X kromozomu ta┼č─▒rlar.
┼×imdilik, her 23 binde 1 do─čumdan, 10 binde 1 do─čuma kadar varan s─▒kl─▒kla ortaya ├ž─▒kt─▒─č─▒ bilinmektedir. En son ke┼čfedilen genetik kan─▒tlarla bu say─▒ daha da artm─▒┼č olabilir.
6-18 aya kadar bebe─čin geli┼čimi normaldir.
Rahats─▒zl─▒k konu┼čma yetene─činin ve el becerilerinin kayb─▒na sebep olur. Ba┼č b├╝y├╝mesinde yava┼člama ve s├╝rekli tekrarlay─▒c─▒ el hareketleri, el becerilerinin kayb─▒ ve ellerini ama├žl─▒ kullanamama meydana gelir. Denge bozuklu─ču ve y├╝r├╝mede bozulma ba┼člar.
Bu el hareketleri; el y─▒kama, el b├╝kme, eli bir yere hafif├že vurma, el ├ž─▒rpma, eli a─č─▒za g├Ât├╝rme gibi ┼čekillerde kendini tekrar eder ve zamanla de─či┼čebilir.
N├Âbet, nefes alma bozukluklar─▒, di┼č g─▒c─▒rdatma ve bel kemi─činin S ┼čeklini almas─▒ (skolyoz) gibi problemler de ortaya ├ž─▒kabilir.
RSÔÇÖin bir ailede sadece bir kere ortaya ├ž─▒kma durumu %99.5ÔÇÖtir.
Hastal─▒─ča veya komplikasyona kar┼č─▒ al─▒nacak ├Ânlemler, ├žocu─čun yeti┼čkin ya┼člara kadar hayatta kalmas─▒n─▒ sa─člar..
belirtileri

Rett sendromu olan bebekler, g├Ârece normal g├Âr├╝n├╝┼čleri ve baz─▒ geli┼čimsel ilerlemeleri nedeniyle alt─▒ ile on sekiz ayl─▒─ča kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yak─▒ndan bir inceleme, beyin sap─▒ taraf─▒ndan d├╝zenlendi─či d├╝┼č├╝n├╝len, normal anl─▒k uzuv ve v├╝cut hareketlerinde bozukluklar─▒ ortaya ├ž─▒karabilir. K─▒sa s├╝ren geli┼čimsel ilerleme d├Âneminin ard─▒ndan duraklama ve ├Ânceden edinilmi┼č becerilerde gerileme g├Âr├╝l├╝r. Gerileme d├Âneminde otizme benzer durumlar g├Âr├╝l├╝r. Dolay─▒s─▒yla Rett sendromu yerine yanl─▒┼čl─▒kla otizm tan─▒s─▒ konabilir.

Rett sendromunun otizme benzer belirtileri ┼čunlard─▒r:

├ç─▒─čl─▒k n├Âbetleri
Panik atak
Durmadan a─člama
G├Âz temas─▒ndan ka├ž─▒nma
Sosyal/duygusal kar┼č─▒l─▒kl─▒─č─▒n yoklu─ču
Genel ilgi noksanl─▒─č─▒
Sosyal etkile┼čimi d├╝zenleyen s├Âzel olmayan davran─▒┼člarda hatal─▒ kullan─▒m
Konu┼čma kayb─▒
Denge ve koordinasyon sorunlar─▒, bazen y├╝r├╝me becerisini yitirme
Serebral palside de g├Âr├╝len Rett sendromu belirtileri:

Olas─▒ k─▒sa boy ve/veya y├╝r├╝me zorlu─ču ya da yutma zorlu─ču nedeniyle olu┼čan k├Ât├╝ beslenme kaynakl─▒ s─▒rad─▒┼č─▒ v├╝cut orant─▒s─▒zl─▒─č─▒
Hipotoni
Y├╝r├╝me becerisi gecikmesi ya da noksanl─▒─č─▒
Ad─▒mlama – hareket etme zorlu─ču
Ataksi
Baz─▒lar─▒nda mikrosefali olmak ├╝zere anormal k├╝├ž├╝k ba┼č ve ba┼č b├╝y├╝mesinde zay─▒fl─▒k
Spastik t├╝rlerinden baz─▒lar─▒
Kore (el ya da y├╝z kaslar─▒n─▒n kas─▒lmas─▒)
Distoni
Bruksizm (di┼čleri g─▒c─▒rdatma)
Baz─▒ belirtiler, ├Âzellikle se├žim yapma gibi bili┼čsel ve etkile┼čim on y─▒llarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davran─▒┼č ├žok sosyal davran─▒┼člara d├Ân├╝┼čebilir. Kat─▒l─▒k ve distoni ortaya ├ž─▒k─▒nca motor i┼člevler yava┼člayabilir. De─či┼čik ┼čiddette n├Âbetler sorun ├ž─▒karabilir. ├ço─čunda skolyoz olu┼čur ve yakla┼č─▒k %10ÔÇÖunda d├╝zeltici cerrahi m├╝dahale gerekir. Y├╝r├╝meye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azd─▒r.

EVRE I “Erken Ba┼člang─▒├ž”
Ya┼č : 6 aydan 1.5 ya┼ča
S├╝re : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in g├Âr├╝nen ve ┼č├╝phelenilen semptomlar─▒n─▒n incelenme evresidir. Bebek ├žok az g├Âz konta─č─▒ kurabilir ve oyuncaklara kar┼č─▒ ilgisi azalm─▒┼čt─▒r. Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tan─▒mlan─▒r. Ana motorun kilometreta┼člar─▒nda gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el b├╝kmeler ve kafa b├╝y├╝mesinde yava┼člama g├Âr├╝lebilir.

EVRE II “H─▒zla Tahrip Edici”
Ya┼č : 1 ila 4 ya┼č
S├╝re : Haftalardan aylara
Bu evre h─▒zl─▒ bir ba┼člang─▒ca sahiptir yada manal─▒ el hareketlerinin ba┼člamas─▒ ve lisan kullan─▒m─▒nda kay─▒p gibi daha kademeli olabilir.

Basmakal─▒p el hareketleri ortaya ├ž─▒kmaya ba┼člar ve bunun ilk ifadesi de s─▒kl─▒kla elin a─č─▒za g├Ât├╝r├╝lmesidir. Hareketler; en s─▒k v├╝cudun orta b├Âl├╝mlerine denk gelen b├Âlgede el b├╝kme yada el y─▒kama hareketleri ┼čeklindedir ve bunu ─▒srarla uyan─▒kken yaparlar, uyuduklar─▒ zaman bu tip hareketler g├Âr├╝lmez. Bu hareketlerin d─▒┼č─▒nda di─čer el hareketleri; el ├ž─▒rpma ve eli hafif├že bir yere vurma ┼čeklindedir. Eller; bazen v├╝cudun arka taraf─▒nda s─▒k─▒ca kenetlenir yada rastgele dokunu┼č, kavrama, serbest b─▒rakma gibi spesifik pozlarda v├╝cudun yan taraflar─▒nda dururlar.

Bu evrede belki solunumda nefes tutma ve bo┼č ├Âks├╝r├╝k krizi ile birle┼čen ├žok fazla nefes alma durumu gibi d├╝zensizlikler saptanabilir. Solunum, uyku esnas─▒nda genellikle normaldir. Baz─▒ ├žocuklar sosyal ileti┼čim ve etkile┼čimi kaybetmekle beraber otistik vari g├Âr├╝n├╝m sergilerler. Genel al─▒nganl─▒k durumu ve uyku d├╝zensizli─či g├Âr├╝lebilir.

├ľzellikle heyecanland─▒─č─▒nda apa├ž─▒k titreme/sallanma s├╝recine girebilir. Y├╝r├╝y├╝┼č├╝ titrek ve sabit olmayan bir ┼čekildedir ve ba┼člatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa ├žeperi persantil tablosunda d├╝┼č├╝┼č g├Âsterdi─činde (ayn─▒ ya┼čtaki ├žocuklarla kar┼č─▒la┼čt─▒r─▒l─▒r), 3 ay ila 4 ya┼č aras─▒nda genellikle kafa b├╝y├╝mesinde yava┼člama kaydedilir.

EVRE III “Plato”
Ya┼č : Okul ├Âncesinden okul y─▒llar─▒na
S├╝re : Y─▒llar
Bu evre, h─▒zla tahrip edici evreyi m├╝teakip 2 ila 10 ya┼člar aras─▒nda ya┼čan─▒r. Apraxia, motor problemleri ve n├Âbetler ├žok g├Âze ├žarpar. Bu arada, daha az al─▒nganl─▒k/sinirlilik, daha az a─člama, daha az otistik ├Âzelliklerin g├Âr├╝lmesi gibi davran─▒┼člarda geli┼čme kaydedilir. ├çevresine daha ├žok ilgi g├Âsterir ve dikkat da─č─▒l─▒m─▒, ilgisi, ileti┼čim becerisi geli┼čir. Bir├žok rett sendromlu hayat─▒n─▒n ├žo─čunu Evre III’te kalarak ge├žirir.

Evre IV A “├ľnceden gezici”

Evre IV B “Hi├žbir zaman gezmemi┼č”

Ge├ž Motor Sisteminin K├Ât├╝le┼čmesi
Ya┼č : Evre III durdu─ču zaman, 5-15-25-? ya┼člar─▒nda
S├╝re : 10 y─▒l─▒n ├╝zerinde
Bu evre genellikle 10 ya┼č─▒ndan sonra ba┼člar ve mobilitenin azalmas─▒ ile karakterize edilir. Baz─▒lar─▒ hi├ž y├╝r├╝memi┼čken, baz─▒lar─▒ y├╝r├╝meyi b─▒rak─▒rlar.

─░drak kabiliyetinde, ileti┼čimde veya el becerilerinde herhangi bir d├╝┼č├╝┼č olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.

Skolyoz (bel kemi─činin S ┼čeklini almas─▒) en g├Âze ├žarpan ├Âzelliktir.

G├Âz├╝n├╝ dikip bakma ├Âzelli─či genellikle geli┼čir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya g├Âvde pozisyonlar─▒n─▒n azalmas─▒) karakteristiktir.

├ço─ču k─▒zda beklenildi─či ya┼čta ergenlik ba┼člar.

Werner Sendromu

Werner Sendromu

Werner Sendromu

Werner Sendromu baz─▒ y├Ânleri ile Cokayne sendromunu ├ža─čr─▒┼čt─▒ran bir erken ya┼članma hastal─▒─č─▒d─▒r. Hastal─▒k ad─▒n─▒ ilk kez klinik tabloyu 1905 y─▒l─▒nda (ailevi katarakt ve erken ya┼članma belirtileri olarak) d├Ârt karde┼čte tarif eden Otto WernerÔÇÖden almaktad─▒r.
Ancak Werner Sendromunda erken ya┼članma bulgular─▒ Cokayne sendromuna g├Âre ├žok daha ge├ž, erken eri┼čkenl┼čk d├Âneminde, ortaya ├ž─▒kar ve hastalar genellikle 45-50 ya┼člar─▒ aras─▒nda s─▒kl─▒kla miyokard enfarkt├╝s├╝, serebro-vask├╝ler olgular veya kanser hastal─▒─č─▒ komplikasyonlar─▒ nedeniyle kaybedilir.
Hastal─▒─č─▒n ├žocukluk d├Âneminden beri bariz tek temel bulgusu b├╝y├╝me gerili─či ve k─▒sa boyluluktur. Ancak adolesan d├Ânemden sonra tabloya kas-iskelet bozukluklar─▒ (├Âzellikle ├╝st ekstremitelerde kas atrofisi, osteoporoz ve post├╝r bozuklu─ču), sa├žlar─▒n beyazla┼čmas─▒ ve erken d├Âk├╝lmesi, ciltte k─▒r─▒┼č─▒kl─▒klar ve yayg─▒n atrofi, ortalama 20 ya┼člar─▒nda olu┼čan bilateral katarakt, ateroskleroz ve tip II diyabet gibi bulgular ve bunlara ba─čl─▒ komplikasyonlar eklenir.Bu nitelikleriyle Werner sendromu konjenital bir hastal─▒k olmakla beraber aile bir genetik uzman─▒na dan─▒┼č─▒lmad─▒─č─▒ s├╝rece hastalara pediatrik d├Ânemde tan─▒ konulmas─▒ hemen hemen m├╝mk├╝n olmayan bir hastal─▒kt─▒r.
Werner Sendromu otozomal resesif ge├ži┼č g├Âsteren bir genetik hastal─▒kt─▒r. Bir ba┼čka deyi┼čle hastal─▒─č─▒n g├Âr├╝lmesi i├žin hem anne hemde baban─▒n ta┼č─▒y─▒c─▒ veya birinin hasta di─čerinin ta┼č─▒y─▒c─▒ olmas─▒ gerekir. Bu sebeple hastal─▒k ensidans─▒n─▒n akraba evliliklerinde ve izole topluluklarda daha y├╝ksek olaca─č─▒ bilinmekle beraber Werner sendromu son derece nadir g├Âr├╝len bir hastal─▒kt─▒r (yakla┼č─▒k 1:1,000,000). [Ancak hastal─▒k ensidans─▒n─▒n bir ada toplumu olan JaponyaÔÇÖda ├╝├ž kat daha y├╝ksek oldu─ču hat─▒rlanmal─▒d─▒r.]
Werner sendromunun molek├╝ler genetik mekanizmas─▒ sekizinci otozomal kromozonun k─▒sa koluna yerle┼čik (8p12-11.2) WRN veya bir ba┼čka notasyonu ile RECQL2 geninde yerle┼čik mutasyonlar oldu─ču g├Âsterilmi┼čtir. WRN gen ├╝r├╝n├╝n├╝n RecQ ailesinden bir DNA helikaz oldu─ču ve bilhassa GC sekanslar─▒ndan zengin genellikle telomerik DNA b├Âlgelerine yer┼če┼čik qudruplex “G-DNA” b├Âlgelerine ba─čland─▒─č─▒ bilinmektedir. Ancak WRN geninde olu┼čan mutasyonlar─▒n h├╝cre baz─▒nda tam olarak ne ┼čekilde bu hastal─▒─ča yol a├žt─▒─č─▒ ve ilintili oldu─ču di─čer fakt├Ârlerin neler oldu─ču halen aktif olarak ara┼čt─▒r─▒lmaktad─▒r.

Werner Sendromunda molek├╝ler genetik tan─▒ do─črudan WRN geninin sekanslanmas─▒ ile yap─▒lmaktad─▒r. Ne var ki, hastal─▒─č─▒n son derece nadir olmas─▒ndan dolay─▒ mutasyon taramalar─▒ akademik de─čer ta┼č─▒yan deneysel ama├žl─▒ genetik testlerdir. Ancak ileriye d├Ân├╝k ta┼č─▒y─▒c─▒lar i├žin do─črudan mutasyon analizi imkan─▒n─▒ sa─člayabilece─činden tan─▒ konmu┼č ailelerde, hem anne hemde baba taraf─▒ndan, ula┼č─▒labilen t├╝m birinci ve ikinci derece akrabalar─▒ i├žeren bir DNA bankas─▒ olu┼čturulmas─▒ ├Ânerilebilir

Charcot Marie Sendromu

Kal─▒tsal Motor ve Duyusal N├Âropati Hastal─▒─č─▒’n─▒n di─čer ad─▒ CHARCOT-MARIE-TOOTH hastal─▒─č─▒d─▒r. CHARCOT-MARIE-TOOTH hastal─▒─č─▒ ├╝├ž doktor taraf─▒ndan tan─▒mland─▒ktan sonra 1886 y─▒l─▒nda bu ismi alm─▒┼čt─▒r. Profes├Âr Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste ├Ânceleri barut fabrikas─▒ iken sonradan Salpetriere Hastanesi ad─▒n─▒ alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte ├žal─▒┼čt─▒klar─▒ ├Â─črencisi Pierre Marie (1853-1940) ve LondraÔÇÖda Dr.Howard Tooth (1926-1956)

CMT ayn─▒ zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta an─▒l─▒r (PMA) ,├ž├╝nk├╝ ilk olarak aya─č─▒ yukar─▒ do─čru kald─▒rmay─▒ sa─člayan ve bald─▒r─▒n ├Ân k─▒sm─▒ndan a┼ča─č─▒ inen peroneal kas etkilenir. Zay─▒flam─▒┼č peroneal kas da─č─▒n─▒k y├╝r├╝meye, d├╝┼č├╝k ayak ise tak─▒l─▒p d├╝┼čmeye neden oldu─čundan parmak u├žlar─▒ kurtuluncaya kadar hasta baca─č─▒n─▒ kald─▒rma gere─čini hisseder,yere koydu─čunda ise ayak bir tarafa e─čilir.

CMT nin ├╝├ž├╝nc├╝ ve en son ad─▒ HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kal─▒tsal motor ve duyu siniri bozulmas─▒d─▒r. Bu isim sendromu daha ek***siz tan─▒mlamaktad─▒r ├ž├╝nk├╝ CMT kal─▒tsald─▒r, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. ├çoraplar─▒n─▒n ├╝zerinden bacak veya ayaklar─▒yla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklar─▒n─▒ oynatamayan ve hatta dizden alt taraf─▒n─▒ hi├ž hareket ettiremedi─či gibi hi├žbir ┼čey hissetmeyen hastalar vard─▒r. En ├žok g├Âr├╝len de hareket kayb─▒d─▒r.

CMT, sinir ├╝zerindeki myelin veya miyelin izolasyon k─▒l─▒f─▒n─▒n bozulmadan sa─člam durumda kalamamas─▒ ve buna ba─čl─▒ olarak beyinden al─▒nan mesajlar─▒n sinirler vas─▒tas─▒yla kaslara d├╝zenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastal─▒─č─▒d─▒r. Bu da, do─ču┼čtan normal yap─▒da kaslar─▒ olan CMT hastalar─▒n─▒ muskuler distrofisi olanlardan ay─▒rteder. Kas atrofisi CMTÔÇÖnin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlar─▒n─▒n d├╝zenli iletilmemesinden kaynaklan─▒r. Bu nedenle, kullan─▒l─▒yor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanlar─▒n ise do─ču┼čtan kaslar─▒yla ilgili sorunlar─▒ vard─▒r. Pek tan─▒nmamas─▒na ra─čmen CMT nadir bir hastal─▒k de─čildir. Aile i├žinde nesilden nesile ta┼č─▒nd─▒─č─▒ halde bile baz─▒ insanlar nas─▒l hasta olduklar─▒ hakk─▒nda fikir sahibi olamam─▒┼člard─▒r. Do─čru te┼čhis konan bir ├╝ye ailedeki herkes i├žin bir ─▒┼č─▒k te┼čkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastal─▒k genini ta┼č─▒yan ebeveynden kal─▒t─▒mla ge├žer. Bu dominant ge├ži┼č formudur. Ayr─▒ca x kromozomuna ba─čl─▒ olarak otozomal resesif ge├ži┼č te meydana gelmektedir.CMT kal─▒t─▒m yoluyla 3 ┼čekilde ge├žmektedir fakat olaylar─▒n ├žo─čunda otozomal dominant ├Ârnekler vard─▒r bu da ebeveynden ├žocu─ča do─črudan ge├ži┼či ifade eder. Bu kal─▒t─▒m formunda her hamilelikte,├žocu─čun CMT hastas─▒ olma ┼čans─▒ %50 dir.

CMT kal─▒t─▒m yoluyla soydan soya ge├žti─či gibi, ├Ânceki nesillerde bu hastal─▒─č─▒ ta┼č─▒yan kimse olmad─▒─č─▒ halde spontan mutasyon yoluyla genetik yap─▒da meydana gelen bir defektle hastal─▒k ortaya ├ž─▒kmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri i├žin bir risk fakt├Âr├╝ olu┼čturmaktad─▒r. En ├žok g├Âr├╝len CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol a├žt─▒─č─▒ tiptir.

Belirtileri Nelerdir?
D─▒┼čtan g├Âr├╝nen belirtiler doktorlar─▒n CMT tan─▒s─▒na ba┼člamak i├žin arad─▒klar─▒ ├Âzelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden a┼ča─č─▒ baca─ča ince bir g├Âr├╝nt├╝ verecek ┼čekilde bald─▒r b├Âlgesindeki adalenin zay─▒flamas─▒ , d├╝┼č├╝k ayakla y├╝r├╝me y├╝ksek k├Âpr├╝l├╝ veya d├╝z tabanl─▒ ayaklar ile di─čer kemik deformiteleri ibik veya ├žeki├ž ayak parma─č─▒ bilek zay─▒fl─▒─č─▒ ayak bilekte duyu ve hareket kayb─▒d─▒r.─░nsanlar ├žo─ču zaman hantalla┼čt─▒klar─▒ndan dolay─▒ bir ┼čeye tak─▒l─▒p d├╝┼čt├╝klerini zannederler ama bu anda asl─▒nda CMT tecr├╝besi ge├žirmektedirler. CMT li ayaklar ├žok normal bir g├Âr├╝nt├╝ de verebilir.

├ťst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar,el ve bilekte ona ba─čl─▒ olarak kavramada zay─▒fl─▒k,kas zay─▒flamas─▒na ba─čl─▒ olarak ba┼č parmak hareketlerinin azalmas─▒,el ve bilekte duyu ve hareket kayb─▒ ┼čeklindedir. ─░nsanlar ├žo─ču zaman dikkatsiz ve savruk zanneder ├ž├╝nk├╝ ellerinden bir ┼čeyleri d├╝┼č├╝r├╝rler veya d├╝─čme,para ve toplu i─čne gibi e┼čyay─▒ yerden toplayamazlar. Normal bir g├Âr├╝n├╝mde olmas─▒na ra─čmen CMT elleri etkiler ve zay─▒flat─▒r.

Ayak kaslar─▒n─▒n zay─▒flamas─▒ndan denge her zaman i├žin etkilenir ve y├╝r├╝me an─▒nda h─▒z de─či┼čtirmeyi veya aniden durmay─▒ kompanse edemez. CMT li bir hasta i├žin ayakta sabit durmak ├žok zordur bunu sa─člamak i├žin bir ┼čeye dokunmak tutunmak ihtiyac─▒n─▒ hisseder. Reflekslerin zay─▒fl─▒─č─▒ veya yoklu─ču yan─▒nda ┼č├╝phesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT te┼čhisi koymada ├žok yard─▒mc─▒ olur .

Her CMT hastas─▒ i├žin bir tecr├╝be olarak g├Âr├╝nen yorgunluk,bitkinlik en ├Ânemli semptolardan biridir. Bu hususta a─č─▒r ve ─▒l─▒ml─▒ bir y├╝r├╝y├╝┼č├╝ savunuyoruz. S├Âylemek yapmaktan kolayd─▒r fakat bu ├Ânerimiz iyi netice vermektedir.

Erken ya┼člarda CMT belirtileri g├Âsterenlerde skoliosis ve di─čer spinal deformiteler de olu┼čabilir ve baz hastalar─▒ deforme kal├ža oyuklar─▒ ile d├╝nyaya gelirken, baz─▒ CMT hastalar─▒nda kal├ža ve diz ├ž─▒k─▒klar─▒ ya┼čam─▒n─▒n bir par├žas─▒d─▒r.

CMT ,en kesin ┼čekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak te┼čhis edilir. EMG kaslar─▒n irritabilite ve fonksiyonlar─▒n─▒ ├Âl├ž├╝p, sinir h├╝crelerinin uyar─▒ ta┼č─▒ma h─▒z─▒n─▒ test ve sinirlerin uyar─▒lar─▒ g├Ânderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazd─▒r.
Nas─▒l Tan─▒ Konur? [ Bu Maddeyi D├╝zenle ]
CMT ye ba─čl─▒ yak─▒nmalar nedeniyle hekime ba┼čvuruldu─čunda genellikle bir n├Ârologa gidilmesi ├Ânerilir. Yayg─▒n ┼čikayetler, ├žorap veya eldiven varm─▒┼čcas─▒na el ve ayaklarda duyu kayb─▒,y├╝r├╝rken s─▒k├ža t├Âkezleme, bilek burkulmas─▒ ve denge kayb─▒d─▒r. ├çok dikkatli bi├žimde hasta ve ailenin bu yak─▒nmalarla ilgili ├Âyk├╝s├╝ al─▒n─▒r. Ailede benzer semptomlar─▒ ta┼č─▒yan ki┼čiler varsa onlar da g├Âr├╝lebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir, y├╝r├╝y├╝┼č├╝, ayak kemer y├╝ksekli─či ile el ve ayaklardaki di─čer deformiteler incelenir,kol ve bacaklarda incelme olup olmad─▒─č─▒ ├Âl├ž├╝l├╝r. Keskin nesnelere kar┼č─▒ duyu kapasitesini anlamak i├žin k├╝├ž├╝k bir toplu i─čne ile bacaklardaki deri ├╝zerinde ├žizik at─▒l─▒r. Yumu┼čak nesnelere olan duyu yetene─čini saptamak i├žin de bir par├ža pamuk veya y├╝n kullan─▒l─▒r. Diyapazonla bilek, dirsek, diz, ayak bile─či gibi kemiklerdeki titre┼čim iletimi g├Âzlenir. Refleks ├žekici ile ayaklardaki plantar veya babinski, ayak bile─čindeki a┼čil, dizdeki patellar,el bile─čindeki brachiodorsal, dirsekteki biseps refleksleri test edilir. Kar─▒n derisi ├╝zerinde h─▒zla hareket ettirilen bir cisim yard─▒m─▒yla abdominal test yap─▒l─▒r.

B├╝t├╝n bunlar reflekslerin normal olup olmad─▒─č─▒n─▒ saptamak i├žin yap─▒l─▒r. Plantar testinde sa─čl─▒kl─▒ ki┼čilerde parmaklar i├že do─čru k─▒vr─▒l─▒r. Ancak beyin veya omurilikte bir tutulum varsa test sonucu negatiftir. O itibarla hastal─č─▒n beyine ula┼č─▒p ula┼čmad─▒─č─▒n─▒ anlamada bu refleks sonucu CMT tan─▒s─▒ i├žin ├Ânemlidir.

T─░P I CMT de ayak bile─či, diz, el bile─či ve dirsek refleksleri genellikle yoktur. T─░P II CMT de ise bu refleksler bazen yava┼č olmakla beraber ├žo─čunlukla mevcut de─čildir. Hastan─▒n g├Âzleri kapal─▒yken el ve ayak parmaklar─▒n─▒ oynat─▒p hastadan parma─č─▒n─▒n hangi y├Âne do─čru oynat─▒ld─▒─č─▒n─▒n bilmesi istenir. Bu testle, g├Âz temas─▒ olmaks─▒z─▒n v├╝cut organlar─▒n─▒n nerede oldu─čunu ve hareket y├Ân├╝n├╝ anlama yetene─či saptan─▒r. Duyularla ilgili ba┼čka bir test ┼č├Âyle yap─▒l─▒r, ayakta ayaklar biti┼čik ve g├Âzler kapal─▒ durumdayken, g├Âzlerin a├ž─▒k olmas─▒ haline g├Âre hasta daha fazla sallan─▒yorsa, Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta, g├Âzleri kapal─▒yken v├╝cut ekstremitelerinin nerede oldu─čunu anlamada g├╝├žl├╝k ├žekiyor denge sorunlar─▒ ya┼č─▒yor demektir.

Fiziksel muayene tamamlan─▒nca EMG ├žekilmesi istenir. Bu testte 2 b├Âl├╝m vard─▒r. ─░lki, ├že┼čitli sinirlerin kaslara mesaj iletme yetene─či, iletim h─▒z─▒ ve hangi mesajlar─▒ iletebildi─čini test eder. Bu i┼člemde t─▒pk─▒ kalp elektrosunda oldu─ču gibi kas boyunca ├Âzel noktalara konan elektrodlarla k├╝├ž├╝k elektriksel ┼čoklar uygulanarak hangi elektriksel ┼čokun hangi h─▒zla hangi h─▒zla kasa ula┼č─▒p kasta kas─▒lmaya yol a├žt─▒─č─▒ ├Âl├ž├╝l├╝r. Bu test hem motor hem duyu sinirlerine uygulan─▒r. T─░P I CMT de elektriksel iletim h─▒z─▒ yava┼člam─▒┼čt─▒r. TIP II CMT de ise sinir iletimi genelde normal veya k─▒smen azalm─▒┼čt─▒r. ┼×ayet kaslardan kaynaklanan bir rahats─▒zl─▒k varsa, sinir iletimi normal d├╝zeyde kal─▒r.

Testin ikinci b├Âl├╝m├╝ kaslar─▒n sinirler taraf─▒ndan uygulanan elektriksel impulslara cevap verme yetene─čini ortaya koyar. Akupunkturda kullan─▒lanlara benzer ├žok ince i─čneler adale i├žine yerle┼čtirilerek kas─▒n aktivitesi osiloskopla kaydedilir, kas aktivitesi, kas─▒n normal veya anormal aktivite ta┼č─▒d─▒─č─▒n─▒ g├Âsteren bir dalga formu ├╝retir. Bu testin sonucu kas─▒n durumunu ortaya koyar b├Âylece hastal─▒─č─▒n adaleden mi yoksa sinirden mi kaynakland─▒─č─▒ ve v├╝cudun nerelerini tuttu─ču anla┼č─▒l─▒r. Ayn─▒ zamanda hekim de adale, beyin veya omurilik hastal─▒─č─▒ ta┼č─▒d─▒─č─▒n─▒z konusunda bir karara var─▒r.

EMG den sonra ├Âzellikle ailede hastal─▒kla ilgili ├Âyk├╝ yoksa kan ve idrar testleri yap─▒l─▒r. Diabet, B12 yetmezli─či, a─č─▒r metal zehirlenmesi, beslenme yetersizli─či, alkolizm gibi tedavisi m├╝mk├╝n di─čer sorunlar─▒ elimine etti─či i├žin bu testler CMT tan─▒s─▒nda ├žok yard─▒mc─▒d─▒r. ├ç├╝nk├╝ CMT yi taklit eden ├žok say─▒da hastal─▒k vard─▒r ve do─čru CMT tan─▒s─▒ i├žin bunlar─▒n ekarte edilmesi gerekir.

Hekimin isteyebilece─či ba┼čka bir inceleme de kas ve sinir biyopsisidir. Mikroskop alt─▒nda incelenmek ├╝zere ├žok k├╝├ž├╝k bir par├ža adale ve hasta sinir al─▒narak do─čru ve kesin tan─▒ya var─▒l─▒r. Ancak bu test her zaman ├Ânerilmez ├ž├╝nk├╝ CMT ye ba─čl─▒ olarak biyopsi alan─▒n─▒n iyile┼čmesi uzun zaman almakta ve hasta ac─▒ ├žekmektedir. ┼×ayet EMG de kesin demiyelinizasyon belirtisi bulunmam─▒┼čsa veya fel├ž ┼č├╝phesi ya da aile ├Âyk├╝s├╝ne g├Âre hastal─▒─č─▒n genetik olarak x kromozomu ile aktar─▒ld─▒─č─▒ yolunda kan─▒tlar varsa DNA testi yap─▒l─▒r. Halen kullan─▒lan DNA testi sadece TIP I A CMT , HNNP, X-KROMOZOMUNA BA─×LI CMT tan─▒s─▒nda kullan─▒lmaktad─▒r. CMT TIP I B yi ortaya koyabilecek kan testi ├žal─▒┼čmalar─▒ deneysel a┼čamadad─▒r. O nedenle DNA testleri CMT nin t├╝m tiplerinin tan─▒s─▒nda hen├╝z yararl─▒ olamamaktad─▒r. Hastal─▒─č─▒n bilinen karakteristik ├Âzelliklerini ortaya koyan b├╝t├╝n bu bilgiler birle┼čtirilerek CMT tan─▒s─▒na var─▒l─▒r. Semptomlar─▒n derecesi ve aile ├Âyk├╝s├╝ne ba─čl─▒ olarak t├╝m testler tamamlanmadan da hastal─▒─č─▒n CMT olup olmad─▒─č─▒n─▒ s├Âylemek m├╝mk├╝nd├╝r.
Tedavi Y├Ântemleri Nelerdir?
Etkin bir t─▒bbi tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi rehabilitasyonla sosyal ya┼čam s├╝rd├╝r├╝lebilir.

G├Âr├╝nme S─▒kl─▒─č─▒ Nedir?
Muskuler distrofisi olanlar─▒n ise do─ču┼čtan kaslar─▒yla ilgili sorunlar─▒ vard─▒r. Pek tan─▒nmamas─▒na ra─čmen CMT nadir bir hastal─▒k de─čildir. Aile i├žinde nesilden nesile ta┼č─▒nd─▒─č─▒ halde bile baz─▒ insanlar nas─▒l hasta olduklar─▒ hakk─▒nda fikir sahibi olamam─▒┼člard─▒r. Do─čru te┼čhis konan bir ├╝ye ailedeki herkes i├žin bir ─▒┼č─▒k te┼čkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastal─▒k genini ta┼č─▒yan ebeveynden kal─▒t─▒mla ge├žer. Bu dominant ge├ži┼č formudur. Ayr─▒ca x kromozomuna ba─čl─▒ olarak otozomal resesif ge├ži┼č te meydana gelmektedir.CMT kal─▒t─▒m yoluyla 3 ┼čekilde ge├žmektedir fakat olaylar─▒n ├žo─čunda otozomal dominant ├Ârnekler vard─▒r bu da ebeveynden ├žocu─ča do─črudan ge├ži┼či ifade eder. Bu kal─▒t─▒m formunda her hamilelikte,├žocu─čun CMT hastas─▒ olma ┼čans─▒ %50 dir.

Kaynak: http://www.saglikbilgisi.com/link.php?link_id=134&kid=23

Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu dogumsal bir hastalik olup beyinde d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l denilen bir bosluk ile beyincigi ilgilendirmektedir.Hastalik d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l denilen ve beyin omurilik sivisinin dolastigi bosluklardan birinin dogustan anormal genislemesi, beyincikte iki beyincik yarimk├╝resinin arasinda yer alan ve vermis denilen b├Âl├╝m├╝n yoklugu(agenezisi) veya gelisiminin geri kalmasi(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasinin arka boslugunda bir kist olusmasi ile karakterizedir. Ayrica hidrosefali yani kafa i├ži basincinin artmasi ve kafatasinin genislemesi de eslik edebilir. Bu hastaligin d├Ârd├╝nc├╝ ventrik├╝l├╝n tavanini tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karninda embriyo d├Âneminde iken yetersiz gelisim) sonucu meydana geldigi d├╝s├╝n├╝lmektedir. Ayrica cerebellum u yani beyincigi olusturan yarimk├╝reler de yetersiz gelisim sonucu k├╝├ž├╝k kalmis ve kenara dogru itilmistir. Hastalarin %70 inde Luschka ve Magendie delikleri adi verilen ve beyin omurilik sivisinin beyin i├žinden omurilik kanalina bosalmasini saglayan deliklerin dogustan tikali olmasi sonucu hidrosefali olusur.Yani bosalamayan beyin omurilik sivisinin kafai├žinde normalden fazla artar ve yaptigi basin├ž nedeni ile i├žinde dolastigi kanallari yani ventrik├╝lleri genisletir bunun sonucunda da kafa ├ževresi b├╝y├╝r ve kafa i├ži basinci artar.

Hastal─▒k Belirtileri Nelerdir?

Hastaligin belirtileri ├žogunlukla erken ├žocukluk d├Âneminde baslar. Baslica belirtiler ├žocugun n├Âro-motor ve zeka gelisiminin geri kalmasi ve bas ├ževresinde meydana gelen b├╝y├╝medir. Bu, v├╝cutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yasa uygun ve olmasi gereken gelisiminin geri kalmasi anlamina gelmektedir. Bunun sonucunda ├žocukta ileri yaslara dogru anormal kas tonusu ve kasilmalari nedeni ile spastik v├╝cut post├╝r├╝ yani spastisite ve zeka gelisiminde yetersizlik ortaya ├žikmaktadir. Hastalarin yaklasik yarisinda zeka gelisimi ve IQ d├╝zeyi normal kalmaktadir. Hastalik belirtileri hastaligi olusturan anormalliklerin agirlik derecesine baglidir. Bazi ├žocuklar hi├žbir belirti g├Âr├╝lmeden de belirli bir yasa kadar gelebilirler. Hatta bazen eriskin yasa kadar hastalik fark edilmemekte ve baska bir nedenle yapilan tetkiklerde tesad├╝fen ortaya ├žikmaktadir. Bazen tek hastalik belirtisi aile tarafindan fark edilen bas ├ževresindeki anormal artis ve ├žocugun basinin giderek b├╝y├╝mesidir. Erken ├žocukluk veya bebeklik d├Âneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaslarda kafa i├ži basin├ž artisi belirtileri (kusma,sara t├╝r├╝ n├Âbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluguna ait belirtiler(denge bozuklugu, sendeleme, ve g├Âzlerde saga sola bakista anormal titremeler) ile basvurabilirler.

Dandy-Walker Sendromu ile birlikte bulunan anomaliler nelerdir?
Di─čer ├Ânemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki di─čer birtak─▒m organlar─▒n geli┼čim anomalileri ile birlikte olmas─▒d─▒r. ├ľrne─čin corpus callosum(beyin birle┼če─či) denilen beyin yar─▒m k├╝releri aras─▒nda ileti┼čimi sa─člayan organ─▒n do─ču┼čtan yoklu─ču veya yetersiz geli┼čmesi, y├╝z anomalileri kol, bacak ve parmaklar─▒ ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan baz─▒lar─▒d─▒r. Yani Dandy-Walker Sendromu olan bir ├žocukta ek olarak bu bozukluklar─▒n da baz─▒lar─▒ g├Âr├╝lebilmektedir.

Dandy-Walker Sendromunda Tedavi
Bu hastal─▒─č─▒n kesin tedavisi olmamakla birlikte yap─▒labilecek ┼čeyler hastal─▒─č─▒n derecesi ile orant─▒l─▒ olarak de─či┼čebilmektedir.E─čer hidrosefali yani kafa i├ži bo┼čluklardaki beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n artmas─▒ durumu yoksa hastalar sadece d├╝zenli aral─▒klarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒ kar─▒n bo┼člu─čuna ak─▒tan bir cihaz tak─▒larak kafa i├ži bas─▒nc─▒n─▒n artmas─▒ ve kafa ├ževresinin b├╝y├╝mesi engellenir. hastalar─▒n %50 sinde IQ normalin alt─▒ndad─▒r. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrol├╝nde g├╝├žl├╝k s─▒kt─▒r.D├╝zenli olarak fizik tedavi yap─▒lmas─▒ ve hastalar─▒n geli┼čim n├Ârologlar─▒, beyin cerrahlar─▒ ve fizyoterapistler taraf─▒ndan d├╝zenli olarak takip edilmeleri gereklidir.