rett sendromu

Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur.
Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır.
İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir.
X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.
Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.
Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir.
6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir.
Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar.
Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir.
Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir.
RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir.
Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar..
belirtileri

Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.

Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:

Çığlık nöbetleri
Panik atak
Durmadan ağlama
Göz temasından kaçınma
Sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
Genel ilgi noksanlığı
Sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
Konuşma kaybı
Denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme
Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:

Olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
Hipotoni
Yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
Adımlama – hareket etme zorluğu
Ataksi
Bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
Spastik türlerinden bazıları
Kore (el ya da yüz kaslarının kasılması)
Distoni
Bruksizm (dişleri gıcırdatma)
Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır.

EVRE I “Erken Başlangıç”
Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir. Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

EVRE II “Hızla Tahrip Edici”
Yaş : 1 ila 4 yaş
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede belki solunumda nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi düzensizlikler saptanabilir. Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler. Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.

Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

EVRE III “Plato”
Yaş : Okul öncesinden okul yıllarına
Süre : Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır. Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir. Birçok rett sendromlu hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.

Evre IV A “Önceden gezici”

Evre IV B “Hiçbir zaman gezmemiş”

Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi
Yaş : Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında
Süre : 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.

İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.

Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.

Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.

Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.