Rett sendromu

1.913 okundu
rett sendromu

rett sendromu

Rett sendromu, yayg─▒n geli┼čimsel bozukluklar─▒n bir alt t├╝r├╝ olarak kabul edilir. Bu sendrom X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyondan kaynaklan─▒r. Rett sendromu genellikle k─▒z ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝lse de nadiren de olsa erkeklerde de g├Âr├╝lebilir. Fakat erkek ceninlerde g├Âr├╝len bu durum genellikle annenin d├╝┼č├╝k yapmas─▒ ve anne karn─▒nda yada do─čum an─▒ndaki ├Âl├╝m ile sonu├žlan─▒r. Bunun nedeni ise erkek ├žocuklar─▒nda X kromozomundaki bu mutasyonun olu┼čturdu─ču kusuru tolere edebilecek ba┼čka bir X kromozomunun bulunmamas─▒d─▒r. G├Âr├╝lme s─▒kl─▒─č─▒ ise 10.000 ÔÇô 23.000ÔÇÖde 1 civar─▒ndad─▒r.

Rett sendromuna sahip ├žocuklar 6 ÔÇô 18 ayl─▒k olana dek normal ya da normale yak─▒n bir geli┼čim g├Âsterirlerken daha sonra h─▒zl─▒ bir gerileme d├Ânemine girerler. Bu gerileme d├Âneminde bir├žok beceri kaybolurken farkl─▒ davran─▒┼č ve problemler ortaya ├ž─▒kar.

Rett Sendromunun Belirtileri

Gerekli Kriterler

G├Âr├╝lmesi gereken ana belirtilerdir.

6 ÔÇô 18 aya kadar normal geli┼čim
Anlaml─▒ konu┼čma ve ama├žl─▒ el becerilerini kullanabilme yetisinin kayb─▒
El ├ž─▒rpma ve eli a─čza g├Ât├╝rme gibi tekrarlay─▒c─▒ el hareketleri
Hareket yetene─či ve v├╝cut dengesinde bozulmalar
Yard─▒mc─▒ Kriterler

Ya┼č ilerledik├že g├Âr├╝lebilecek belirtilerdir.

Nefes tutma veya almama, kar─▒nda ┼či┼čkinlik olacak ┼čekilde hava yutma gibi solunum bozukluklar─▒
Uyku d├╝zensizlikleri
N├Âbet ge├žirme
Kas sertle┼čmesi ve kas kas─▒lmalar─▒
Bel ┼čeklinin S ┼čeklini almas─▒
Di┼č g─▒c─▒rdatma
V├╝cuda oranla k├╝├ž├╝k ve so─čuk el ve ayaklar
Geli┼čme gerili─či
├çi─čneme ve yutmada zorluk
A─čr─▒ duyarl─▒l─▒─č─▒nda azalma
Yo─čun g├Âz temas─▒ veya g├Âz dalmas─▒
Durdurulamaz ba─č─▒rma ve kahkaha n├Âbetleri
Gece ├ž─▒─čl─▒k n├Âbetleri
Rett sendromunun belirtileri otizm ve serebral palsi ile benzerlik g├Âsterdi─činden dolay─▒ te┼čhisi ├žok zordur ve zaman zaman kar─▒┼čt─▒r─▒labilirler.

Rett Sendromunun Evreleri

1 ÔÇô Duraklama Evresi ( 6 ÔÇô 18 ay )

Geli┼čimin durmas─▒
G├Âz konta─č─▒n─▒n bozulmas─▒ ve ileti┼čim kayb─▒
Oyunlara kar┼č─▒ ilginin azalmas─▒
Ba┼č b├╝y├╝me h─▒z─▒n─▒n yava┼člamas─▒
2 ÔÇô H─▒zl─▒ Y─▒k─▒m Evresi ( 1 ÔÇô 4 ya┼č )

Geli┼čimin bozulmas─▒
Ama├žl─▒ el kullan─▒m becerisinin kayb─▒
Tekrarlay─▒c─▒ el hareketlerinin g├Âr├╝lmesi
Y├╝r├╝y├╝┼č ve solunum problemleri
Otistik belirtiler
3 ÔÇô Yalanc─▒ Dura─čan Evre ( 2 ÔÇô 10 ya┼č )

Motor becerilerde problemler
N├Âbetler
Otistik belirtilerde azalma
Kas kas─▒lmalar─▒
├çevreye kar┼č─▒ ilginin artmas─▒ ve sosyal becerilerde geli┼čme
4 ÔÇô Ge├ž Motor Bozulma Evresi ( 5 ÔÇô 25 ya┼č )

Hareket kabiliyetinde azalma
Tekrar eden el hareketlerinde k─▒smen azalma
Bel kemi─činin S ┼čeklini almas─▒
Bo┼č bak─▒┼člar
Rett Sendromunun Tedavisi

Rett sendromunu g├╝n├╝m├╝zde tamamen tedavi edebilecek bir y├Ântem bulunmamakla birlikte bireyin ya┼čam kalitesini artt─▒rmak i├žin belirli tedavi y├Ântemleri uygulanmaktad─▒r.

Medikal Tedavi: Bireydeki n├Âbet ve kas kas─▒lmalar─▒ gibi semptomlar─▒ kontrol alt─▒na almak i├žin ila├ž tedavisi uygulanmaktad─▒r.

├ľzel E─čitim: ├ľzel e─čitim deste─či ile bireyin ├Âz bak─▒m, sosyal ve akademik becerilerinin geli┼čmesi sa─članmaktad─▒r.

Fizik Tedavi: Bireyin hareket ve denge kabiliyetini artt─▒rmak i├žin ├že┼čitli fizik tedavi programlar─▒ndan yararlan─▒lmaktad─▒r.

Konu┼čma Terapisi: Bireyin s├Âzl├╝ ve s├Âzs├╝z ileti┼čim becerilerinin artt─▒r─▒lmas─▒ i├žin konu┼čma terapisi deste─či verilmektedir.

Beslenme Deste─či: Bireylerin ihtiya├žlar─▒ kadar kalori almalar─▒ i├žin ├že┼čitli beslenme programlar─▒ uygulanmaktad─▒r.

Bu tedavi y├Ântemleri d─▒┼č─▒nda bir├žok farkl─▒ tedavi y├Ântemi daha uygulanabilmektedir. ├ľzellikle Rett sendromlu bireyin ailesine verilecek olan psikolojik destek ile ya┼čad─▒klar─▒ stres ile ba┼č edebilme becerisi kazand─▒r─▒lmas─▒ hedeflenmektedir.

Comments are closed.

%d blogcu bunu be─čendi: