Down Sendromu Tedavisinde ├ľnemli Geli┼čme

2.510 okundu

21 kromozomDown Sendromu’na neden olan fazladan kromozom “devre d─▒┼č─▒” b─▒rak─▒ld─▒.ABD’deki Massachusetts ├ťniversitesi’nden ara┼čt─▒rmac─▒lar, Down Sendromu’nda rol oynayan 21. kromozom ├╝zerinde ├žal─▒┼čt─▒. Down Sendromu’nda 21. kromozomun iki yerine ├╝├ž adet bulundu─čunu belirten bilim adamlar─▒, laboratuvar ortam─▒nda fazladan kromozomu etkisiz hale getirmeyi ba┼čard─▒.

Ara┼čt─▒rmaya imza atanlardan Jeanne Lawrence ve ekibi, Down sendromlu bir hastan─▒n laboratuvarda ├╝retilen k├Âk h├╝crelerine, di┼či embriyolarda bulunan iki X kromozomundan birini devre d─▒┼č─▒ b─▒rakarak, k─▒z ├žocuklar─▒n ilave X kromozomu ta┼č─▒yan genlere sahip olmas─▒n─▒ engelleyen “XIST” ad─▒ verilen geni ekledi.

Ara┼čt─▒rma sonunda, genin Down Sendromu’na neden olan fazladan kromozomu “devre d─▒┼č─▒” b─▒rakt─▒─č─▒ g├Âr├╝ld├╝.

“Bu mekanizmay─▒ ├Âr├╝mce─čin av─▒n─▒ ipek kozas─▒yla kaplamas─▒na” benzeten Lawrence, b├╝y├╝k bir ad─▒m olan ara┼čt─▒rma sonu├žlar─▒na ra─čmen daha kaydedilmesi gereken bir├žok a┼čama oldu─čunu, genleri de─či┼čtirilen fareler ├╝zerinde bu mekanizman─▒n test edildi─čini vurgulad─▒.

Ara┼čt─▒rma sonu├žlar─▒ “Nature” dergisinde yay─▒mland─▒.

─░nsanlar─▒n h├╝crelerinde, anne ve babadan gelen 23 ├žift kromozom bulunuyor. Ancak gen bozuklu─čuna sahip ki┼čilerde, 21’inci kromozom kendisini e┼čleyerek ilave bir kromozom ortaya ├ž─▒kar─▒yor. Bu nedenle Down Sendromlu ki┼čiler 46 yerine 47 kromozoma sahip.

AA

Comments are closed.

%d blogcu bunu be─čendi: