Dandy-Walker Sendromu

Dandy-Walker Sendromu dogumsal bir hastalik olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir bosluk ile beyincigi ilgilendirmektedir.Hastalik dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sivisinin dolastigi bosluklardan birinin dogustan anormal genislemesi, beyincikte iki beyincik yarimküresinin arasinda yer alan ve vermis denilen bölümün yoklugu(agenezisi) veya gelisiminin geri kalmasi(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasinin arka boslugunda bir kist olusmasi ile karakterizedir. Ayrica hidrosefali yani kafa içi basincinin artmasi ve kafatasinin genislemesi de eslik edebilir. Bu hastaligin dördüncü ventrikülün tavanini tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karninda embriyo döneminde iken yetersiz gelisim) sonucu meydana geldigi düsünülmektedir. Ayrica cerebellum u yani beyincigi olusturan yarimküreler de yetersiz gelisim sonucu küçük kalmis ve kenara dogru itilmistir. Hastalarin %70 inde Luschka ve Magendie delikleri adi verilen ve beyin omurilik sivisinin beyin içinden omurilik kanalina bosalmasini saglayan deliklerin dogustan tikali olmasi sonucu hidrosefali olusur.Yani bosalamayan beyin omurilik sivisinin kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptigi basinç nedeni ile içinde dolastigi kanallari yani ventrikülleri genisletir bunun sonucunda da kafa çevresi büyür ve kafa içi basinci artar.

Hastalık Belirtileri Nelerdir?

Hastaligin belirtileri çogunlukla erken çocukluk döneminde baslar. Baslica belirtiler çocugun nöro-motor ve zeka gelisiminin geri kalmasi ve bas çevresinde meydana gelen büyümedir. Bu, vücutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yasa uygun ve olmasi gereken gelisiminin geri kalmasi anlamina gelmektedir. Bunun sonucunda çocukta ileri yaslara dogru anormal kas tonusu ve kasilmalari nedeni ile spastik vücut postürü yani spastisite ve zeka gelisiminde yetersizlik ortaya çikmaktadir. Hastalarin yaklasik yarisinda zeka gelisimi ve IQ düzeyi normal kalmaktadir. Hastalik belirtileri hastaligi olusturan anormalliklerin agirlik derecesine baglidir. Bazi çocuklar hiçbir belirti görülmeden de belirli bir yasa kadar gelebilirler. Hatta bazen eriskin yasa kadar hastalik fark edilmemekte ve baska bir nedenle yapilan tetkiklerde tesadüfen ortaya çikmaktadir. Bazen tek hastalik belirtisi aile tarafindan fark edilen bas çevresindeki anormal artis ve çocugun basinin giderek büyümesidir. Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaslarda kafa içi basinç artisi belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluguna ait belirtiler(denge bozuklugu, sendeleme, ve gözlerde saga sola bakista anormal titremeler) ile basvurabilirler.

Dandy-Walker Sendromu ile birlikte bulunan anomaliler nelerdir?
Diğer önemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır. Örneğin corpus callosum(beyin birleşeği) denilen beyin yarım küreleri arasında iletişimi sağlayan organın doğuştan yokluğu veya yetersiz gelişmesi, yüz anomalileri kol, bacak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır. Yani Dandy-Walker Sendromu olan bir çocukta ek olarak bu bozuklukların da bazıları görülebilmektedir.

Dandy-Walker Sendromunda Tedavi
Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir.Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır.Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.

 

Comments are closed.