Charcot Marie Sendromu

2.622 okundu

Kal─▒tsal Motor ve Duyusal N├Âropati Hastal─▒─č─▒’n─▒n di─čer ad─▒ CHARCOT-MARIE-TOOTH hastal─▒─č─▒d─▒r. CHARCOT-MARIE-TOOTH hastal─▒─č─▒ ├╝├ž doktor taraf─▒ndan tan─▒mland─▒ktan sonra 1886 y─▒l─▒nda bu ismi alm─▒┼čt─▒r. Profes├Âr Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste ├Ânceleri barut fabrikas─▒ iken sonradan Salpetriere Hastanesi ad─▒n─▒ alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte ├žal─▒┼čt─▒klar─▒ ├Â─črencisi Pierre Marie (1853-1940) ve LondraÔÇÖda Dr.Howard Tooth (1926-1956)

CMT ayn─▒ zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta an─▒l─▒r (PMA) ,├ž├╝nk├╝ ilk olarak aya─č─▒ yukar─▒ do─čru kald─▒rmay─▒ sa─člayan ve bald─▒r─▒n ├Ân k─▒sm─▒ndan a┼ča─č─▒ inen peroneal kas etkilenir. Zay─▒flam─▒┼č peroneal kas da─č─▒n─▒k y├╝r├╝meye, d├╝┼č├╝k ayak ise tak─▒l─▒p d├╝┼čmeye neden oldu─čundan parmak u├žlar─▒ kurtuluncaya kadar hasta baca─č─▒n─▒ kald─▒rma gere─čini hisseder,yere koydu─čunda ise ayak bir tarafa e─čilir.

CMT nin ├╝├ž├╝nc├╝ ve en son ad─▒ HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kal─▒tsal motor ve duyu siniri bozulmas─▒d─▒r. Bu isim sendromu daha ek***siz tan─▒mlamaktad─▒r ├ž├╝nk├╝ CMT kal─▒tsald─▒r, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. ├çoraplar─▒n─▒n ├╝zerinden bacak veya ayaklar─▒yla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklar─▒n─▒ oynatamayan ve hatta dizden alt taraf─▒n─▒ hi├ž hareket ettiremedi─či gibi hi├žbir ┼čey hissetmeyen hastalar vard─▒r. En ├žok g├Âr├╝len de hareket kayb─▒d─▒r.

CMT, sinir ├╝zerindeki myelin veya miyelin izolasyon k─▒l─▒f─▒n─▒n bozulmadan sa─člam durumda kalamamas─▒ ve buna ba─čl─▒ olarak beyinden al─▒nan mesajlar─▒n sinirler vas─▒tas─▒yla kaslara d├╝zenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastal─▒─č─▒d─▒r. Bu da, do─ču┼čtan normal yap─▒da kaslar─▒ olan CMT hastalar─▒n─▒ muskuler distrofisi olanlardan ay─▒rteder. Kas atrofisi CMTÔÇÖnin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlar─▒n─▒n d├╝zenli iletilmemesinden kaynaklan─▒r. Bu nedenle, kullan─▒l─▒yor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanlar─▒n ise do─ču┼čtan kaslar─▒yla ilgili sorunlar─▒ vard─▒r. Pek tan─▒nmamas─▒na ra─čmen CMT nadir bir hastal─▒k de─čildir. Aile i├žinde nesilden nesile ta┼č─▒nd─▒─č─▒ halde bile baz─▒ insanlar nas─▒l hasta olduklar─▒ hakk─▒nda fikir sahibi olamam─▒┼člard─▒r. Do─čru te┼čhis konan bir ├╝ye ailedeki herkes i├žin bir ─▒┼č─▒k te┼čkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastal─▒k genini ta┼č─▒yan ebeveynden kal─▒t─▒mla ge├žer. Bu dominant ge├ži┼č formudur. Ayr─▒ca x kromozomuna ba─čl─▒ olarak otozomal resesif ge├ži┼č te meydana gelmektedir.CMT kal─▒t─▒m yoluyla 3 ┼čekilde ge├žmektedir fakat olaylar─▒n ├žo─čunda otozomal dominant ├Ârnekler vard─▒r bu da ebeveynden ├žocu─ča do─črudan ge├ži┼či ifade eder. Bu kal─▒t─▒m formunda her hamilelikte,├žocu─čun CMT hastas─▒ olma ┼čans─▒ %50 dir.

CMT kal─▒t─▒m yoluyla soydan soya ge├žti─či gibi, ├Ânceki nesillerde bu hastal─▒─č─▒ ta┼č─▒yan kimse olmad─▒─č─▒ halde spontan mutasyon yoluyla genetik yap─▒da meydana gelen bir defektle hastal─▒k ortaya ├ž─▒kmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri i├žin bir risk fakt├Âr├╝ olu┼čturmaktad─▒r. En ├žok g├Âr├╝len CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol a├žt─▒─č─▒ tiptir.

Belirtileri Nelerdir?
D─▒┼čtan g├Âr├╝nen belirtiler doktorlar─▒n CMT tan─▒s─▒na ba┼člamak i├žin arad─▒klar─▒ ├Âzelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden a┼ča─č─▒ baca─ča ince bir g├Âr├╝nt├╝ verecek ┼čekilde bald─▒r b├Âlgesindeki adalenin zay─▒flamas─▒ , d├╝┼č├╝k ayakla y├╝r├╝me y├╝ksek k├Âpr├╝l├╝ veya d├╝z tabanl─▒ ayaklar ile di─čer kemik deformiteleri ibik veya ├žeki├ž ayak parma─č─▒ bilek zay─▒fl─▒─č─▒ ayak bilekte duyu ve hareket kayb─▒d─▒r.─░nsanlar ├žo─ču zaman hantalla┼čt─▒klar─▒ndan dolay─▒ bir ┼čeye tak─▒l─▒p d├╝┼čt├╝klerini zannederler ama bu anda asl─▒nda CMT tecr├╝besi ge├žirmektedirler. CMT li ayaklar ├žok normal bir g├Âr├╝nt├╝ de verebilir.

├ťst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar,el ve bilekte ona ba─čl─▒ olarak kavramada zay─▒fl─▒k,kas zay─▒flamas─▒na ba─čl─▒ olarak ba┼č parmak hareketlerinin azalmas─▒,el ve bilekte duyu ve hareket kayb─▒ ┼čeklindedir. ─░nsanlar ├žo─ču zaman dikkatsiz ve savruk zanneder ├ž├╝nk├╝ ellerinden bir ┼čeyleri d├╝┼č├╝r├╝rler veya d├╝─čme,para ve toplu i─čne gibi e┼čyay─▒ yerden toplayamazlar. Normal bir g├Âr├╝n├╝mde olmas─▒na ra─čmen CMT elleri etkiler ve zay─▒flat─▒r.

Ayak kaslar─▒n─▒n zay─▒flamas─▒ndan denge her zaman i├žin etkilenir ve y├╝r├╝me an─▒nda h─▒z de─či┼čtirmeyi veya aniden durmay─▒ kompanse edemez. CMT li bir hasta i├žin ayakta sabit durmak ├žok zordur bunu sa─člamak i├žin bir ┼čeye dokunmak tutunmak ihtiyac─▒n─▒ hisseder. Reflekslerin zay─▒fl─▒─č─▒ veya yoklu─ču yan─▒nda ┼č├╝phesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT te┼čhisi koymada ├žok yard─▒mc─▒ olur .

Her CMT hastas─▒ i├žin bir tecr├╝be olarak g├Âr├╝nen yorgunluk,bitkinlik en ├Ânemli semptolardan biridir. Bu hususta a─č─▒r ve ─▒l─▒ml─▒ bir y├╝r├╝y├╝┼č├╝ savunuyoruz. S├Âylemek yapmaktan kolayd─▒r fakat bu ├Ânerimiz iyi netice vermektedir.

Erken ya┼člarda CMT belirtileri g├Âsterenlerde skoliosis ve di─čer spinal deformiteler de olu┼čabilir ve baz hastalar─▒ deforme kal├ža oyuklar─▒ ile d├╝nyaya gelirken, baz─▒ CMT hastalar─▒nda kal├ža ve diz ├ž─▒k─▒klar─▒ ya┼čam─▒n─▒n bir par├žas─▒d─▒r.

CMT ,en kesin ┼čekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak te┼čhis edilir. EMG kaslar─▒n irritabilite ve fonksiyonlar─▒n─▒ ├Âl├ž├╝p, sinir h├╝crelerinin uyar─▒ ta┼č─▒ma h─▒z─▒n─▒ test ve sinirlerin uyar─▒lar─▒ g├Ânderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazd─▒r.
Nas─▒l Tan─▒ Konur? [ Bu Maddeyi D├╝zenle ]
CMT ye ba─čl─▒ yak─▒nmalar nedeniyle hekime ba┼čvuruldu─čunda genellikle bir n├Ârologa gidilmesi ├Ânerilir. Yayg─▒n ┼čikayetler, ├žorap veya eldiven varm─▒┼čcas─▒na el ve ayaklarda duyu kayb─▒,y├╝r├╝rken s─▒k├ža t├Âkezleme, bilek burkulmas─▒ ve denge kayb─▒d─▒r. ├çok dikkatli bi├žimde hasta ve ailenin bu yak─▒nmalarla ilgili ├Âyk├╝s├╝ al─▒n─▒r. Ailede benzer semptomlar─▒ ta┼č─▒yan ki┼čiler varsa onlar da g├Âr├╝lebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir, y├╝r├╝y├╝┼č├╝, ayak kemer y├╝ksekli─či ile el ve ayaklardaki di─čer deformiteler incelenir,kol ve bacaklarda incelme olup olmad─▒─č─▒ ├Âl├ž├╝l├╝r. Keskin nesnelere kar┼č─▒ duyu kapasitesini anlamak i├žin k├╝├ž├╝k bir toplu i─čne ile bacaklardaki deri ├╝zerinde ├žizik at─▒l─▒r. Yumu┼čak nesnelere olan duyu yetene─čini saptamak i├žin de bir par├ža pamuk veya y├╝n kullan─▒l─▒r. Diyapazonla bilek, dirsek, diz, ayak bile─či gibi kemiklerdeki titre┼čim iletimi g├Âzlenir. Refleks ├žekici ile ayaklardaki plantar veya babinski, ayak bile─čindeki a┼čil, dizdeki patellar,el bile─čindeki brachiodorsal, dirsekteki biseps refleksleri test edilir. Kar─▒n derisi ├╝zerinde h─▒zla hareket ettirilen bir cisim yard─▒m─▒yla abdominal test yap─▒l─▒r.

B├╝t├╝n bunlar reflekslerin normal olup olmad─▒─č─▒n─▒ saptamak i├žin yap─▒l─▒r. Plantar testinde sa─čl─▒kl─▒ ki┼čilerde parmaklar i├že do─čru k─▒vr─▒l─▒r. Ancak beyin veya omurilikte bir tutulum varsa test sonucu negatiftir. O itibarla hastal─č─▒n beyine ula┼č─▒p ula┼čmad─▒─č─▒n─▒ anlamada bu refleks sonucu CMT tan─▒s─▒ i├žin ├Ânemlidir.

T─░P I CMT de ayak bile─či, diz, el bile─či ve dirsek refleksleri genellikle yoktur. T─░P II CMT de ise bu refleksler bazen yava┼č olmakla beraber ├žo─čunlukla mevcut de─čildir. Hastan─▒n g├Âzleri kapal─▒yken el ve ayak parmaklar─▒n─▒ oynat─▒p hastadan parma─č─▒n─▒n hangi y├Âne do─čru oynat─▒ld─▒─č─▒n─▒n bilmesi istenir. Bu testle, g├Âz temas─▒ olmaks─▒z─▒n v├╝cut organlar─▒n─▒n nerede oldu─čunu ve hareket y├Ân├╝n├╝ anlama yetene─či saptan─▒r. Duyularla ilgili ba┼čka bir test ┼č├Âyle yap─▒l─▒r, ayakta ayaklar biti┼čik ve g├Âzler kapal─▒ durumdayken, g├Âzlerin a├ž─▒k olmas─▒ haline g├Âre hasta daha fazla sallan─▒yorsa, Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta, g├Âzleri kapal─▒yken v├╝cut ekstremitelerinin nerede oldu─čunu anlamada g├╝├žl├╝k ├žekiyor denge sorunlar─▒ ya┼č─▒yor demektir.

Fiziksel muayene tamamlan─▒nca EMG ├žekilmesi istenir. Bu testte 2 b├Âl├╝m vard─▒r. ─░lki, ├že┼čitli sinirlerin kaslara mesaj iletme yetene─či, iletim h─▒z─▒ ve hangi mesajlar─▒ iletebildi─čini test eder. Bu i┼člemde t─▒pk─▒ kalp elektrosunda oldu─ču gibi kas boyunca ├Âzel noktalara konan elektrodlarla k├╝├ž├╝k elektriksel ┼čoklar uygulanarak hangi elektriksel ┼čokun hangi h─▒zla hangi h─▒zla kasa ula┼č─▒p kasta kas─▒lmaya yol a├žt─▒─č─▒ ├Âl├ž├╝l├╝r. Bu test hem motor hem duyu sinirlerine uygulan─▒r. T─░P I CMT de elektriksel iletim h─▒z─▒ yava┼člam─▒┼čt─▒r. TIP II CMT de ise sinir iletimi genelde normal veya k─▒smen azalm─▒┼čt─▒r. ┼×ayet kaslardan kaynaklanan bir rahats─▒zl─▒k varsa, sinir iletimi normal d├╝zeyde kal─▒r.

Testin ikinci b├Âl├╝m├╝ kaslar─▒n sinirler taraf─▒ndan uygulanan elektriksel impulslara cevap verme yetene─čini ortaya koyar. Akupunkturda kullan─▒lanlara benzer ├žok ince i─čneler adale i├žine yerle┼čtirilerek kas─▒n aktivitesi osiloskopla kaydedilir, kas aktivitesi, kas─▒n normal veya anormal aktivite ta┼č─▒d─▒─č─▒n─▒ g├Âsteren bir dalga formu ├╝retir. Bu testin sonucu kas─▒n durumunu ortaya koyar b├Âylece hastal─▒─č─▒n adaleden mi yoksa sinirden mi kaynakland─▒─č─▒ ve v├╝cudun nerelerini tuttu─ču anla┼č─▒l─▒r. Ayn─▒ zamanda hekim de adale, beyin veya omurilik hastal─▒─č─▒ ta┼č─▒d─▒─č─▒n─▒z konusunda bir karara var─▒r.

EMG den sonra ├Âzellikle ailede hastal─▒kla ilgili ├Âyk├╝ yoksa kan ve idrar testleri yap─▒l─▒r. Diabet, B12 yetmezli─či, a─č─▒r metal zehirlenmesi, beslenme yetersizli─či, alkolizm gibi tedavisi m├╝mk├╝n di─čer sorunlar─▒ elimine etti─či i├žin bu testler CMT tan─▒s─▒nda ├žok yard─▒mc─▒d─▒r. ├ç├╝nk├╝ CMT yi taklit eden ├žok say─▒da hastal─▒k vard─▒r ve do─čru CMT tan─▒s─▒ i├žin bunlar─▒n ekarte edilmesi gerekir.

Hekimin isteyebilece─či ba┼čka bir inceleme de kas ve sinir biyopsisidir. Mikroskop alt─▒nda incelenmek ├╝zere ├žok k├╝├ž├╝k bir par├ža adale ve hasta sinir al─▒narak do─čru ve kesin tan─▒ya var─▒l─▒r. Ancak bu test her zaman ├Ânerilmez ├ž├╝nk├╝ CMT ye ba─čl─▒ olarak biyopsi alan─▒n─▒n iyile┼čmesi uzun zaman almakta ve hasta ac─▒ ├žekmektedir. ┼×ayet EMG de kesin demiyelinizasyon belirtisi bulunmam─▒┼čsa veya fel├ž ┼č├╝phesi ya da aile ├Âyk├╝s├╝ne g├Âre hastal─▒─č─▒n genetik olarak x kromozomu ile aktar─▒ld─▒─č─▒ yolunda kan─▒tlar varsa DNA testi yap─▒l─▒r. Halen kullan─▒lan DNA testi sadece TIP I A CMT , HNNP, X-KROMOZOMUNA BA─×LI CMT tan─▒s─▒nda kullan─▒lmaktad─▒r. CMT TIP I B yi ortaya koyabilecek kan testi ├žal─▒┼čmalar─▒ deneysel a┼čamadad─▒r. O nedenle DNA testleri CMT nin t├╝m tiplerinin tan─▒s─▒nda hen├╝z yararl─▒ olamamaktad─▒r. Hastal─▒─č─▒n bilinen karakteristik ├Âzelliklerini ortaya koyan b├╝t├╝n bu bilgiler birle┼čtirilerek CMT tan─▒s─▒na var─▒l─▒r. Semptomlar─▒n derecesi ve aile ├Âyk├╝s├╝ne ba─čl─▒ olarak t├╝m testler tamamlanmadan da hastal─▒─č─▒n CMT olup olmad─▒─č─▒n─▒ s├Âylemek m├╝mk├╝nd├╝r.
Tedavi Y├Ântemleri Nelerdir?
Etkin bir t─▒bbi tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi rehabilitasyonla sosyal ya┼čam s├╝rd├╝r├╝lebilir.

G├Âr├╝nme S─▒kl─▒─č─▒ Nedir?
Muskuler distrofisi olanlar─▒n ise do─ču┼čtan kaslar─▒yla ilgili sorunlar─▒ vard─▒r. Pek tan─▒nmamas─▒na ra─čmen CMT nadir bir hastal─▒k de─čildir. Aile i├žinde nesilden nesile ta┼č─▒nd─▒─č─▒ halde bile baz─▒ insanlar nas─▒l hasta olduklar─▒ hakk─▒nda fikir sahibi olamam─▒┼člard─▒r. Do─čru te┼čhis konan bir ├╝ye ailedeki herkes i├žin bir ─▒┼č─▒k te┼čkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastal─▒k genini ta┼č─▒yan ebeveynden kal─▒t─▒mla ge├žer. Bu dominant ge├ži┼č formudur. Ayr─▒ca x kromozomuna ba─čl─▒ olarak otozomal resesif ge├ži┼č te meydana gelmektedir.CMT kal─▒t─▒m yoluyla 3 ┼čekilde ge├žmektedir fakat olaylar─▒n ├žo─čunda otozomal dominant ├Ârnekler vard─▒r bu da ebeveynden ├žocu─ča do─črudan ge├ži┼či ifade eder. Bu kal─▒t─▒m formunda her hamilelikte,├žocu─čun CMT hastas─▒ olma ┼čans─▒ %50 dir.

Kaynak: http://www.saglikbilgisi.com/link.php?link_id=134&kid=23

Comments are closed.

%d blogcu bunu be─čendi: