Angelman Sendromu

4.015 okundu

angelman sendromu2Angelman Sendromu┬á(k─▒saca AS) ilk olarak 1965 y─▒l─▒nda ─░ngiliz doktor Harry Angelman taraf─▒ndan tan─▒mlanm─▒┼č n├Ârogenetik bir bozukluktur.Irklarda g├Âr├╝lme h─▒z─▒ ├žok iyi bilinmemekle beraber yakla┼č─▒k ensidans─▒n 15,000 ila 30,000 canl─▒ do─čumda bir oldu─ču kabul edilmektedir.[2]Anneden gelen kromozom 15ÔÇÖteki bir bozukluktan kaynakland─▒─č─▒ (vakalar─▒n %70-75ÔÇÖi) san─▒lmaktad─▒r..Hastal─▒─č─▒n temel bulgular─▒ zeka gerili─či, y├╝r├╝y├╝┼č-koordinasyon bozuklu─ču, konu┼čma bozuklu─ču, konv├╝lziyon ve uygunsuz g├╝l├╝msemelerdir. Hatta bu sebeple hastal─▒k bazen ÔÇťmutlu kukla (happy puppet)ÔÇŁ sendromu olarak da bilinir.

 

Konu ba┼čl─▒klar─▒

1 Belirtiler
2 Tan─▒
3 Tedavi
4 Referanslar
5 D─▒┼č ba─člant─▒lar
Belirtiler

angelman sendromuGeli┼čimsel gecikme ( %100 )
S├Âzel ve s├Âzel olmayan dilin minimum kullan─▒m─▒, al─▒c─▒ dilin ifade edici dilden daha geli┼čmi┼č olmas─▒ ( %100 )
Hareket ve denro─▒qeyfe bozukluklar─▒, ayaklar─▒n ayr─▒k durmas─▒, bacaklar─▒n titremesi, sarsak v├╝cut duru┼ču, koordine olmayan hareketler ( %100 )
Davran─▒┼čsal farkl─▒l─▒klar : s├╝rekli mutlu y├╝z ifadesi , kahkaha, cana yak─▒nl─▒k, el ├ž─▒rpma, hipermotor davran─▒┼člar, k─▒sa dikkat s├╝resi ( %100 )
K├╝├ž├╝k kafa ├ževresi ( > %80 )
├ť├ž ya┼čtan ├Ânce g├Âr├╝lmeye ba┼člam─▒┼č n├Âbetler ( > %80 )
Anormal EEG ( > %80 )
Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
Hipopigmental cilt ve g├Âzler ( %20-80 )
Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden b├╝y├╝k ve d─▒┼čar─▒da olmas─▒, a─č─▒z suyu akmas─▒ ( %20-80 )
Uyku bozukluklar─▒ ( %20-80 )
A┼č─▒r─▒ a─čza alma ve ├ži─čneme davran─▒┼č─▒ ( %20-80 )
Suya a┼č─▒r─▒ ilgi ( %20-80 )
S├╝rekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
Tan─▒

AS tan─▒s─▒ i├žin kullan─▒lan nesnel-objektif bir y├Ântem yoktur. AS tan─▒s─▒ genellikle karakteristik davran─▒┼č ve ├Âzelliklerin belirginle┼čti─či 3-7 ya┼člar aras─▒nda pediyatrist ve genetik uzmanlar─▒ taraf─▒ndan g├Âzlem, geli┼čim hik├óyesi ve laboratuar bulgular─▒ (genetik test sonu├žlar─▒) de─čerlendirilip a┼ča─č─▒daki kriterler g├Âz ├Ân├╝ne al─▒narak konulur.

Kendini ilk olarak motor becerilerde g├Âsteren geli┼čim ve konu┼čma gerili─či
─░nce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayr─▒k bacak duru┼ču, el ├ž─▒rpma gibi normal d─▒┼č─▒ hareketler
Karakteristik y├╝z g├Âr├╝nt├╝s├╝
Epilepsi ve anormal EEG
Mutlu y├╝z ifadesi, kahkaha
Kromozom 15ÔÇÖte problem
Tedavi

Angelman Sendromunun hen├╝z bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat hayat─▒ daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. ─░yi bir e─čitimle uyum yetenekleri ve beceriler geli┼čtirilebilir.

Konu Hakk─▒nda Geni┼č Bilgi ─░├žin Ekteki Dosyay─▒ ─░ndiriniz ┬áangelman sendromu pdf

Comments are closed.

%d blogcu bunu be─čendi: